Dzieci z ASD i zaburzeniem
funkcjonowania mitochondriów prezentują regres
rozwojowy, opóźnienie umiejętności motorycznych, męczliwość,
zaburzenia żołądkowo-jelitowe i ataksję. Istnieje coraz więcej
danych dokumentujących zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem.
Dysfunkcje mitochondriów i zaburzenie funkcjonowania
mitochondriów (przypuszczalnie o wiele
rzadziej) oraz braki kwasu foliowego, na które mózg jest wrażliwy,
wydają się być obecnie najbardziej powszechnymi zaburzeniami
metabolicznymi występującymi u dzieci z ASD.
Mitochondria
mogą modyfikować swoją funkcję w zależności od środowiska
wewnątrzkomórkowego i zewnątrzkomórkowego. Specyficzne warunki
mogą hamować ich funkcjonowanie u niektórych dzieci z autyzmem.
Zmiana tego środowiska może teoretycznie przywrócić zaburzone
funkcje mitochondrialne. Ponadto mitochondria są zdolne do naprawy i
regeneracji. W przypadku braku defektów genetycznych prawdopodobnie
prawidłowe działanie mitochondriów może być przywrócone przez
te mechanizmy naprawcze. L-karnityna, koenzym Q, witaminy z grupy B ,
witamina C i witamina E, jak również przeciwutleniacze, mogą
wspierać funkcjonowanie mitochondriów. Zmiany w funkcjonowaniu
mitochondriów w grupie dzieci z ASD są powodowane kombinacją
czynników genetycznych i środowiskowych. Nabyte zaburzenia
czynności mitochondriów mogą wynikać z ekspozycji na metale
ciężkie, spaliny, polichlorowane bifenyle (PCB) i pestycydy.
Mitochondria mogą być uszkodzone przez endogenne czynniki wiązane
z autyzmem takie jak: podwyższony poziom cytokin prozapalnych
wynikający z uaktywnionego układu odpornościowego lub inne stany
związane ze stresem oksydacyjnym.
W
artykule jest mnóstwo odnośników do omawianych w artykule oraz
innych badań, m. in. dotyczących leczenia
dysfunkcji mitochondriów związanych z autyzmem, chorób i zaburzeń
metabolicznych związanych z ASD oraz zaburzeniami rozwoju układu
nerwowego. Ponadto jest wymieniony, w formie listy, szereg zaburzeń
mitochondrialnych oraz metabolicznych występujących u osób z
autyzmem.
Źródła:
„January 2014
Teleconference”
MitoAction, 14
stycznia 2014 r.
Publications by
Dr. Rossignol & Colleagues
