Wiemy,
że mężczyźni są bardziej narażeni na zaburzenia rozwoju układu
nerwowego.
Pisałem
w marcu 2013 r. o tym, że różnica
ta, w przypadku autyzmu, może wynikać z czynników zwiększających
ryzyko wśród chłopców, lub też czynników chroniących
dziewczynki. Ponadto w styczniu
2014 r. przytoczyłem ustalenia z 2010 r. pokazujące zmianę
szacunków w odniesieniu do płci u dzieci z autyzmem – 7 do 1 na
rzecz chłopców.
W nowym
badaniu naukowcy ze Szwajcarii i USA analizowali dane genetyczne
dwóch grup: jednej składającej się z prawie 16 tys. osób z
zaburzeniami rozwoju układu nerwowego i drugiej, składającej się
z około 800 rodzin dotkniętych ASD.
Badacze
sprawdzali zarówno warianty liczby kopii (CNV), jak i warianty
pojedynczych nukleotydów (SNV) dotyczących sekwencji DNA.
Warianty
liczby kopii (CNV) to delecje i duplikacje fragmentów DNA, które
występują pojedynczo, w kilku powtórzeniach, wcale lub
poprzestawiane.
Okazało
się, że kobiety z zaburzeniami neurologicznymi lub ASD miały
większą liczbę szkodliwych CNV niż mężczyźni z podobnym
rozpoznaniem. Ponadto kobiety z ASD miały większą liczbę
szkodliwych SNV niż mężczyźni z ASD. Wyniki te sugerują, że
mózg kobiety wymaga bardziej ekstremalnych zmian genetycznych, w
odróżnieniu od męskiego, do wystąpienia objawów autyzmu lub
zaburzeń rozwoju układu nerwowego. Czyli kobiety funkcjonują o
wiele lepiej, niż mężczyźni dotknięci podobnymi mutacjami
mającymi wpływ na rozwój mózgu.
Jako
ciekawostkę dodam, że we wcześniejszych, międzynarodowych
badaniach prowadzonych w ramach projektu AUTISM MOLGEN dowiedziono,
że osoby z autyzmem (w porównaniu do grupy kontrolnej) mają
średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów
Źródła:
„A
Higher Mutational Burden in Females Supports a “Female Protective
Model” in Neurodevelopmental Disorders.”
The
American Journal of Human Genetics, 27 lutego 2014 r.
tutaj
ScienceDaily,
27 lutego 2014 r.
