Wspieramy polską służbę zdrowia w czasie walki z epidemią COVID-19



poniedziałek, 21 stycznia 2013

Rzadkie mutacje genów neuroligin u mężczyzn z autyzmem

O nowych badaniach genów kodujących neuroliginę-3 (NLGN3) pisałem 21 września 2012 r.

Neuroliginy - białka, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.


Genetyczne czynniki ryzyka dla zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostają w dużej mierze nieznane. Obecnie panuje tendencja do badania rzadkich wariantów sekwencji. Często odbywa się to poprzez sekwencjonowanie egzomu. O tej metodzie badań genetycznych pisałem we wrześniu 2012 r.
Takie podejście nie pokazuje jednak pełnego spektrum zmienności genetycznej, która może przyczynić się do danego fenotypu.
Badacze z Emory University (Atlanta) oraz University of Washington (Seattle) określili, dzięki tej metodologii, dwa warianty genu kodującego neuroliginę-3 (NLGN3), które mogą mieć wpływ na regulację genów.
Dane te wpisują się w nurt badań związanych z sekwencjonowaniem materiału genetycznego osób dotkniętych autyzmem w celu identyfikacji rzadkich wariantów, które potencjalnie mogą przyczynić się do zaburzenia.
Zainteresowanych szczegółami odsyłam do tekstu źródłowego.

Źródło:
Molecular Autism, vol. 3, 28 września 2012 r.