Neuroliginy - białka, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.
Genetyczne
czynniki ryzyka dla zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostają w dużej
mierze nieznane. Obecnie panuje tendencja do badania rzadkich
wariantów sekwencji. Często odbywa się to poprzez sekwencjonowanie
egzomu. O tej metodzie badań genetycznych pisałem we wrześniu 2012
r.
Takie
podejście nie pokazuje jednak pełnego spektrum zmienności
genetycznej, która może przyczynić się do danego fenotypu.
Badacze
z Emory University (Atlanta) oraz University of Washington (Seattle)
określili, dzięki tej metodologii, dwa warianty genu
kodującego neuroliginę-3 (NLGN3),
które mogą mieć wpływ na regulację genów.
Dane
te wpisują się w nurt badań związanych z sekwencjonowaniem
materiału genetycznego osób dotkniętych autyzmem w celu
identyfikacji rzadkich wariantów, które potencjalnie mogą
przyczynić się do zaburzenia.
Zainteresowanych szczegółami odsyłam do tekstu źródłowego.
Źródło:
Molecular
Autism, vol. 3, 28 września 2012 r.
