Zmiany diagnozy są częściowo odpowiedzialne za przyrost częstości występowania autyzmu?

Ciekawe są wnioski z badań, prowadzonych na Pennsylvania State University, dotyczących przyczyn wzrostu ilości diagnoz autyzmu. Wzrost ten śledzimy już od paru lat, o ostatnich, oficjalnych danych z USA pisałem w kwietniu 2014 r., a o najnowszych badaniach szacunkowych w poprzednim wpisie – w listopadzie 2015 r.

Badacze z Penn State analizowali przez 11 lat dane dotyczące edukacji specjalnej w USA. Okazuje się, że nie wzrosła istotnie ogólna ilość uczniów z autyzmem w systemie na poszczególnych etapach, lecz zmieniły się proporcje. Zwiększyła się liczba uczniów z diagnozą autyzmu kosztem malejącej z rozpoznaniem niepełnosprawności intelektualnej. Czyli więcej niż trzykrotny wzrost ilości diagnoz autyzmu pomiędzy 2000 a 2010 rokiem może być w dużej mierze związany ze zmianą klasyfikacji osób posiadających wcześniej diagnozę opóźnienia rozwoju umysłowego.

Ten duży wzrost jest prawdopodobnie wynikiem przeniesienia wzorców diagnozowania, skomplikowanych przez zmienność objawów autyzmu i ich podobieństwo do innych, powiązanych zaburzeń.

Źródło:

„Increasing prevalence of autism is due, in part, to changing diagnoses”

Penn State SCIENCE, 22 lipca 2015 r.

tutaj

Ostatnie dane szacunkowe z USA - autyzm 1 na 45

Opublikowane wczoraj przez Centers for Disease Control and Prevention najnowsze dane szacunkowe mówią o 1 dziecku z autyzmem na 45. Dotyczą one grupy w wieku od 3 do 17 lat.

Przyjmuje się, że nadal obowiązujące będą dane statystyczne opublikowane przez CDC w ubiegłym roku, czyli 1 na 68 (pisałem o tym w kwietniu 2014).

Trend jednak w dalszym ciągu jest niepokojący.

Źródła:

"Estimated Prevalence of Autism and Other Developmental Disabilities Following Questionnaire Changes in the 2014 National Health Interview Survey"

Centers for Disease Control and Prevention, National Health Statistics Reports, nr 87, 13 listopada 2015 r. (.pdf)

tutaj

"Latest US Estimate Suggests 1 in 45 Children Have Autism"

ABC NEWS, 13 listopada 2015 r.

tutaj

Różnice strukturalne systemów ruchowych w mózgu związane z nieprawidłowymi wzorcami zachowań u dziewcząt i chłopców z autyzmem

Wracam na blog po bardzo, bardzo długiej przerwie...

Do tej pory nie było systematycznych prób scharakteryzowania neuroanatomicznych różnic leżących u podstaw różnych profili zachowań obserwowanych u dziewcząt i chłopców z autyzmem. Badacze ze Stanford University School of Medicine badali nasilenie objawów związanych z ograniczonymi i powtarzającymi się zachowaniami u 128 dziewczynek oraz 614 chłopców z autyzmem dobranych pod względem wieku (od 7 do 13 lat) i poziomu rozwoju umysłowego (IQ powyżej 70). Wykorzystano dane z National Database for Autism Research (NDAR). Następnie analizowano nasilenie tych objawów oraz dane obrazowe grupy 50 dzieci z autyzmem (25 dziewczynek, 25 chłopców) i 38 dzieci o typowym rozwoju (19 dziewczynek, 19 chłopców) uzyskane w badaniu Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE).

Oba zestawy danych (NDAR i ABIDE) pokazały, że u dziewczynek mamy do czynienia z podobnymi, w porównaniu do chłopców, deficytami w umiejętnościach społecznych i komunikacyjnych, natomiast występuje istotnie mniejsza ilość ograniczonych i powtarzających się wzorców zachowań.

Dane obrazowe dostarczyły ciekawych informacji o różnicach w strukturze mózgu w zależności od płci. Dotyczyły one budowy kory ruchowej, dodatkowego pola ruchowego oraz części móżdżku. Obszary te związane są z aktywnością ruchową i planowaniem motorycznym. Wiele powtarzalnych zachowań posiada element ruchowy. Badania pokazały, że poszczególne elementy systemu motorycznego są inne u chłopców i u dziewczynek z autyzmem, co ma związek z różnicami w występowaniu zaburzeń behawioralnych. Te dwie grupy różnią się więc zarówno cechami klinicznymi, jak i neurobiologicznymi.

Źródła:

"Sex differences in structural organization of motor systems and their dissociable links with repetitive/restricted behaviors in children with autism”

Molecular Autism, vol. 6 (1), 04 września 2015 r.

tutaj

ScienceDaily, 03 września 2015 r.

tutaj

Dziewczynki i chłopcy z autyzmem – różnice w mózgu i zachowaniu

Badacze z University of California w Davis - MIND Institute znaleźli pewne różnice w biologii mózgu, a także w zachowaniu pomiędzy dziewczynkami i chłopcami z autyzmem.

Przeprowadzono badanie przy pomocy rezonansu magnetycznego (MRI) grupy dzieci w wieku 3-5 lat: 112 chłopców i 27 dziewczynek z autyzmem oraz 53 chłopców i 29 dziewczynek stanowiących grupę kontrolną. Wykorzystano technikę obrazowania tensora dyfuzji (DTI), aby szczegółowo zobaczyć, znane już z wcześniejszych badań dzieci i osób dorosłych z autyzmem, różnice w budowie ciała modzelowatego.

Okazało się, że organizacja włókien ciała modzelowatego była inna u chłopców w odróżnieniu od dziewczynek z autyzmem, w szczególności w obrębie płatów czołowych. Płaty czołowe są zaangażowane w wiele płaszczyzn funkcjonowania, m. in. zachowania społeczne, zachowania celowe i wykonawcze. Różnice fizjologiczne występujące w tych obszarach mogą prowadzić do pewnej odmienności w występowaniu i nasileniu objawów autyzmu.

Natomiast obserwowane przez autorów tej pracy różnice w zachowaniu między dziewczynkami z autyzmem a rozwijającymi się typowo są zdecydowanie większe niż między chłopcami z autyzmem i ich zdrowymi rówieśnikami. Sugeruje to, że dziewczynki z ASD mają znacznie poważniejsze trudności w relacjach społecznych niż chłopcy.

Źródła:

„Sex differences in the corpus callosum in preschool-aged children with autism spectrum dis order”

Molecular Autism, vol. 6 (1), 13 maja 2015 r.

tutaj

ScienceDaily,13 maja 2015 r.

tutaj

Zanieczyszczenia powietrza – drobny pył zawieszony i autyzm

Czy zanieczyszczenia powietrza mogą odgrywać rolę w powstawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu? Pewne badania sugerują, że tak, szczególnie dotyczy to PM 2,5.

PM 2,5 to pył zawieszony, najbardziej szkodliwy dla zdrowia człowieka, należy do aerozoli atmosferycznych.

Dane z ostatniego badania wskazują na to, że prenatalna i poporodowa ekspozycja na PM 2,5 jest związana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia ASD. Analizowano w nim dane 217 dzieci z ASD i 226 z grupy kontrolnej. Dzieci urodziły się w latach 2005-2009 w Pensylwanii (USA). Przeprowadzono wywiady, a następnie oszacowano indywidualne i skumulowane narażenie na PM 2,5 od okresu przed ciążą, aż po drugi rok życia.

Przyszłe badania powinny obejmować wiele modeli zanieczyszczeń i wyjaśnienie mechanizmu biologicznego dla PM 2,5 w powiązaniu z autyzmem. O zanieczyszczeniach powietrza, ich powiązaniu ze zwiększonym ryzykiem autyzmu i niektórych mechanizmach tłumaczących to powiązanie pisałem już wielokrotnie. Można te wpisy znaleźć klikając etykietę „zanieczyszczenia powietrza”.

Źródło:

„Fine particulate matter and the risk of autism spectrum dis order”

Environmental Research, vol. 140, lipiec 2015 r.

tutaj

Wiek postawienia diagnozy autyzmu różni się u chłopców i dziewczynek

Badacze z Kennedy Krieger Institute w Baltimore w przeglądzie danych pokazują, że dziewczynki otrzymywały diagnozę całościowych zaburzeń rozwoju średnio w wieku 4 lat, natomiast chłopcy – 3,8 lat. Podobnie było z diagnozą zespołu Aspergera: dziewczynki średnio w wieku 7,6 lat, chłopcy – 7,1 lat. Wykorzystano dane z Interactive Autism Network (Kennedy Krieger Institute). Ponadto dziewczynki miały bardziej wyraźne trudności z poznaniem społecznym – zdolnością do interpretowania sygnałów społecznych. Chłopcy prezentowali natomiast więcej objawów w obszarze nieprawidłowych wzorców zachowań – manieryzmy i stereotypie oraz ograniczone zainteresowania. Starsi chłopcy, w wieku 10-15 lat, mieli również większe problemy z rozpoznawaniem sygnałów społecznych i posługiwaniem się językiem w sytuacjach interpersonalnych.

Wynika z tego, że dziewczynki z autyzmem różnią się od chłopców w kluczowych objawach i zachowaniach, szczególnie związanych z interakcjami społecznymi. Ważne jest ustalenie, czy mniej rozpoznawalne objawy u dziewczynek prowadzą do opóźnień w diagnostyce autyzmu.

Wyniki badań zostały przedstawione przez dra Paula Lipkina 28 kwietnia 2015 r., na dorocznym spotkaniu Pediatric Academic Societies (PAS) w San Diego.

„Gender Differences in Diagnosis and Social Characteristics of Children With Autism (ASD) from a US Registry”

American Academy of Pediatrics, 28 kwietnia 2015 r.

tutaj

ScienceDaily, 26 kwietnia 2015 r.

tutaj

Cukrzyca u matki i jej konsekwencje dla dziecka – polska praca

W uzupełnieniu do wpisu z ubiegłego tygodnia dotyczącego związku cukrzycy u matki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu chcę przedstawić w skrócie najważniejsze, z perspektywy autyzmu, fragmenty pewnej polskiej pracy. Dorota Pawlik i Renata Radziszewska z Kliniki Neonatologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego omawiają w zarysie stan wiedzy na temat wpływu cukrzycy u matki na rozwój potomstwa.

Cukrzyca ciążowa (GDM) należy do najczęstszych powikłań występujących w czasie ciąży. Zarówno cukrzyca ciążowa, jak i przed ciążowa u matki są odpowiedzialne za szereg powikłań w okresie okołoporodowym i noworodkowym.

W 2013 r. ok. 17 procent żywych urodzeń na świecie stanowiły dzieci kobiet, u któ­rych w ciąży występował wysoki poziom glukozy. U ok. 20% kobiet ciężarnych przyczyną tej nieprawidłowości była cukrzyca typu 1 lub częściej typu 2, występująca przed zajściem w ciążę. Pozostałe 80% przypadków to nietolerancja glukozy rozpoznana dopiero w trakcie trwania ciąży, tzw. cukrzyca ciążowa. Jej przyczyną, podobnie jak w typie 2 cukrzycy, jest oporność na insulinę, niepozwalająca na metabolizowanie dostarczanej do organizmu glukozy.

W przypadku cukrzycy potencjalnymi czynnikami uszkadzającymi są hiper- i hipoglikemia, hiperketonemia, zaburzenia gospodarki lipidowo-białkowej. W zaawansowanych postaciach choroby dodatkowym elementem naruszającym rozwój płodu są zmiany morfologiczne w ścianach naczyń włosowatych i tętnic, ograniczające funkcjonowanie łożyska.

Badanie wideo EEG wykonane w grupie donoszonych noworodków matek z cukrzycą wykazało zaburzenia funkcji układu nerwowego oraz mniejszą dojrzałość struktur mózgowych. Znamienne jest to, iż w przypadku, kiedy poziom hemoglobiny glikowanej wynosił mniej niż 6%, co przemawia za homeostazą glikemii, dojrzałość mózgu odpowiadała dojrzałości noworodka zdrowego. W grupie dzieci starszych, których matki chorowały na cukrzycę w czasie ciąży, stwierdzano znamiennie częściej obniżony wskaźnik IQ, zaburzenia mowy i rozwoju motorycznego, deficyty uwagi czy nadpobudliwość.

W badaniach obserwacyjnych stwierdzono, iż efektywna redukcja powikłań cukrzycy nie zależy wyłącznie od zapewnienia homeostazy glikemii. Bardzo ważne jest, aby tym działaniom towarzyszyły zachowania prozdrowotne w postaci prawidłowego odżywiania oraz zapewnienia odpowiedniej aktywności fizycznej.

Źródło:

„Cukrzyca u matki i jej konsekwencje dla dziecka”

Endokrynologia Pediatryczna, tom. 14/2015, nr 1(50)
tutaj

Związek cukrzycy u matki z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Czy cukrzyca występująca u matki może mieć coś wspólnego z wyższym ryzykiem wystąpienia autyzmu u dziecka? Mamy mało danych na ten temat. W Kalifornii oceniano to ryzyko w związku z cukrzycą typu 2 (insulinoniezależną) i cukrzycą ciążową (GDM).

Retrospektywne badania podłużne dotyczyły ponad 322 tys. dzieci urodzonych w latach 1995-2009. W okresie obserwacji 3388 dzieci otrzymało diagnozę ASD, 115 z nich było narażone na wcześniej występującą u matki cukrzycę typu 2, 130 na GDM przed 26 tygodniem ciąży, a 180 narażone na GDM w 26 tygodniu lub później.

Okazuje się, że wcześniejsze występowanie cukrzycy typu 2 u matki nie wiązało się z ryzykiem wystąpienia autyzmu u potomstwa. Natomiast GDM zdiagnozowana przed 26 tygodniem ciąży istotnie wiązało się z ryzykiem ASD po uwzględnieniu zmiennych towarzyszących. Ponadto stosowanie leków przeciwcukrzycowych nie było związane z ryzykiem autyzmu u dzieci. Można sądzić, że niektóre dzieci w grupie z cukrzycą ciążową rozpoznaną w 26 tygodniu lub później mogą być narażone na nieleczoną hiperglikemię w okresie wczesnego rozwoju mózgu, co prowadzi do ryzyka autyzmu po urodzeniu.

Potencjalne, biologiczne mechanizmy łączące wewnątrzmaciczną hiperglikemię z ryzykiem ASD u potomstwa mogą obejmować niedotlenienie płodu, stres oksydacyjny w krwi pępowinowej i tkankach łożyska, przewlekły stan zapalny, zmiany epigenetyczne.

Jeśli chodzi o profilaktykę, to wyniki sugerują, że uzasadnione może być wczesne badanie przesiewowe w kierunku ASD u potomstwa kobiet z cukrzycą ciążową. Z kolei badania przesiewowe w kierunku takiej postaci cukrzycy i kontrola poziomu glukozy we wczesnym okresie ciąży może mieć znaczenie w zmniejszaniu ryzyka autyzmu u dzieci. Natomiast czy wczesne rozpoznanie i leczenie cukrzycy ciążowej może zmniejszyć ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostaje do ustalenia.

„Association of Maternal Diabetes With Autism in Offspring”

The Journal of the American Medical Association, vol. 313 (14)

14 kwietnia 2015 r.

tutaj

Mikrobiom jelitowy i jego udział w autyzmie

Występowanie wielu zaburzeń gastrycznych jest szeroko udokumentowane u osób z autyzmem. Pisałem o tym już wielokrotnie. Doprowadziło to niektórych badaczy do wysunięcia hipotezy o udziale drobnoustrojów jelitowych w powstawaniu ASD.

Badania molekularne pozwalają zobaczyć różnice we florze jelitowej u osób z autyzmem, w porównaniu do osób zdrowych. W różnych pracach raportowano znacznie wyższe poziomy Clostridium bolteae, Desulfovibrio spp., Sutterella i Ruminococcus spp. u osób z ASD. Niekoniecznie są to sprzeczne doniesienia, takie zmiany składu flory jelitowej mogą wskazywać na dysbiozę jelitową – brak równowagi i różnorodności w ekosystemach.

Utrata niektórych gatunków (np. spowodowana przez stosowanie antybiotyków) pozwala innym rozmnażać się bez kontroli, co może powodować różne choroby. To pokazuje mikrobiologiczne znaczenie flory całego jelita a nie poszczególnych gatunków.

Kolonizacja bakteryjna jelit, która rozpoczyna się już w okresie prenatalnym, moduluje prawdopodobnie rozwój układu nerwowego gospodarza. Odbywa się to poprzez ścieżki sygnalizacyjne, m. in. nerw błędny – bezpośrednie połączenie między jelitami a ośrodkowym układem nerwowym. O podobnych spostrzeżeniach dotyczących przerywania przekazywanych sygnałów na osi jelito-mózg, w momencie kiedy mózg jest w fazie rozwoju, pisałem w ubiegłym tygodniu.

Michael C. Toh i Emma Allen-Vercoe z University of Guelph w Kanadzie, proponują w krótkim przeglądzie literatury rozważenie znaczenia zakłóceń funkcjonowania mikroflory jelitowej w powstawaniu autyzmu.

O szczepach bakterii Sutterella, Ruminococcus, a szczególnie Clostridium, ich liczebności u dzieci z autyzmem oraz roli w układzie pokarmowym pisałem już wielokrotnie – etykiety zaprowadzą do tych wpisów.

Źródło:

„The human gut microbiota with reference to autism spectrum disorder: considering the whole as more than a sum of its parts”

Microbial Ecology in Health & Disease. The Microbiome in Autism Spectrum Disorder, 28 stycznia 2015 r.

tutaj

Objawy żołądkowo-jelitowe u małych dzieci z autyzmem

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu przed trzecim rokiem życia mają dwa i pół razy częściej trwałe objawy problemów ze strony przewodu pokarmowego (GI) w porównaniu do zdrowych niemowląt i małych dzieci. Są to dane z obserwacji prowadzonych w Norwegii przez 10 lat. Do badania włączono ponad 95 tys. matek, ponad 75 tys. ojców i ponad 114 tys. dzieci.

Pojawianie się objawów żołądkowo-jelitowych było relacjonowane w kwestionariuszach, dotyczyły one zaparć, biegunek i alergii/nietolerancji pokarmowych. Okazuje się, że objawy te występują już we wczesnym dzieciństwie i częściej utrzymują się, w porównaniu do stanu zdrowia typowo rozwijających się dzieci.

Autorzy podkreślają, że ważne jest wyjaśnianie częstszego występowania GI u dzieci z autyzmem poprzez odkrywanie czynników, które przerywają przekazywanie sygnałów na osi jelito-mózg, w momencie kiedy mózg jest w fazie rozwoju.

O różnych stanach patologicznych w układzie pokarmowym u dzieci z autyzmem pisałem w październiku 2010 r., a o zaburzeniach przewodu pokarmowego u polskich dzieci z autyzmem – również w październiku 2010 r. Natomiast o tym czy zaburzenia przewodu pokarmowego i zmiany zapalne błony śluzowej jelita u dzieci z ASD stanowią odmianę nieswoistego zapalenia jelit pisałem w czerwcu 2012 r.

Źródła:

„Association of Maternal Report of Infant and Toddler Gastrointestinal Symptoms With AutismEvidence From a Prospective Birth Cohort”

Archives of General Psychiatry, 25 marca 2015 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 25 marca 2015 r.

tutaj