Słabe zdolności językowe u dzieci z autyzmem w badaniach MRI

Badacze z Carnegie Mellon University (Pittsburgh, USA) prosili dzieci z autyzmem oraz dzieci o typowym rozwoju, aby określiły, na którym z dwóch obrazków chłopiec jest zły – niezadowolony (osąd społeczny – perspektywa emocjonalna) oraz na którym z dwóch jest on na zewnątrz (osąd fizyczny – perspektywa poznawcza).

Obie grupy z powodzeniem wykonały zadanie, ale dzieci z autyzmem wykazały mniejszą aktywność mózgu (badaną przy pomocy obrazowania MRI) w obszarach związanych z umiejętnościami społecznymi i językowymi w czasie ćwiczenia.

Pomimo tego, że język nie był wykorzystywany w czasie badania, u dzieci zdrowych językowe obszary mózgu były zaangażowane podczas podejmowania przez nie decyzji.

Zdaniem autorów wyniki potwierdzają hipotezę, że dzieci z autyzmem mogą rozpoznać nieodpowiednie społecznie zachowanie, ale mają trudności z wykorzystaniem języka mówionego, aby wyjaśnić, dlaczego za takie jest ono uważane. Sugerują one, że zmniejszone użycie języka może również utrudniać generalizację, uogólnianie przez nie przyswajanej wiedzy.

PloS ONE, 17 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 17 października 2012 r.

tutaj

Wczesna interwencja pomaga normalizować aktywność mózgu u 18-miesięcznych dzieci z autyzmem

Poprzednie badanie wykazało, że stosowanie modelu wczesnej interwencji behawioralnej Early Start Denver Model (ESDM) u dzieci z autyzmem powoduje wzrost możliwości umysłowych, zdolności językowych i społecznych oraz zachowań adaptacyjnych.

ESDM – to metoda, która łączy podejście oparte na zabawie relacyjnej z metodami uczenia na podstawie analizy behawioralnej.

Poniższe wyniki przedstawiają wtórny pomiar rezultatów tamtego badania.

48 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w wieku 18-30 miesięcy było poddane terapii ESDM lub terapii zachowań społecznych przez dwa lata. Po interwencji (już w wieku 48-77 mies.) badano aktywność mózgu (EEG) podczas prezentacji twarzy oraz zabawek. Grupę kontrolną stanowiły dzieci zdrowe w podobnym wieku.

Typowe niemowlęta i małe dzieci wykazują zwiększoną aktywność mózgu podczas oglądania bodźców społecznych, podczas gdy dzieci z autyzmem – bodźców nie społecznych.

73 procent dzieci, które były poddane interwencji ESDM, wykazało większą aktywność mózgu podczas oglądania twarzy niż zabawek. Podobnie dzieci zdrowe (71 procent). Większość (64 procent) z adresatów terapii zachowań społecznych wykazała „autystyczny” wzorzec, czyli większą aktywność podczas oglądania przedmiotów niż twarzy. Tylko 5 procent przejawiało aktywność mózgu charakterystyczną dla typowo rozwijających się dzieci.

Ponadto, dzieci po ESDM prezentowały mniej problemów w zachowaniach społeczno-pragmatycznych oraz poprawę umiejętności w komunikacji społecznej (zdolność do inicjowania kontaktów, kontakt wzrokowy i naśladownictwo).

Po raz pierwszy wykazano, że wczesna interwencja behawioralna wpływa na zmiany w mózgu, co wiąże się z poprawą zachowań społecznych u małych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródła:
Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, vol. 51 (11), listopad 2012 r. (on-line: 31 sierpnia 2012 r.)
tutaj
ScienceDaily, 26 października 2012 r.

tutaj

artykuł o wcześniejszych badaniach po polsku:

Interia.pl, 10 listopada 2010 r.

tutaj

Badania nad rolą czynników środowiskowych w autyzmie wciąż niedoceniane?

Taki jest wniosek przedstawiony przez Irvę Hertz-Picciotto (University of California, Davis) na międzynarodowym sympozjum w Toronto w ubiegłym tygodniu.

Finansowanie badań w dalszym ciągu koncentruje się na genetyce a wielu naukowców stara się znaleźć czynniki środowiskowe powiązane z nagłym wzrostem diagnoz autyzmu w ciągu ostatnich 20 lat. Prof. Hertz-Picciotto przez ostatnie 10 lat prowadziła w Kalifornii badania 1600 rodzin posiadających dzieci z autyzmem, z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowe.

Chociaż nie potwierdzono do tej pory ostatecznie żadnych środowiskowych przyczyn autyzmu, ona i jej zespół odkryli pewne ciekawe dane. Zespół badał m. in. materiał biologiczny dzieci – próbki włosów, krwi itp., oraz określał w wywiadach czynniki takie jak dieta i styl życia rodziny, a także stan zdrowia matki.

Jedna z analiz miała na celu sprawdzenie czy dzieci z autyzmem, w odróżnieniu od prawidłowo rozwijających się, mają wyższy poziom toksycznych metali ciężkich. Wygląda na to, że jest odwrotnie: zdrowe dzieci miały nieco wyższy poziom rtęci w organizmie. Jak się okazało, spożywały one większą ilość ryb.

Dzieci, które nie przyswajały prawidłowo kwasu foliowego, i których matki w ogóle nie przyjmowały go we wczesnym okresie ciąży, były siedem razy bardziej narażone na autyzm niż te, które miały dobrze uregulowane wchłanianie, i których matki przyjmowały kwas foliowy.

Mieszkanie w pobliżu autostrady było również skorelowane z większą częstotliwością występowania autyzmu (o podobnych badaniach pisałem w styczniu 2011).

Inne badania, prowadzone przez jednego z uczniów Hertz-Picciotto, pokazują ciekawe wnioski dot. sezonowości: jest mały, ale znaczący związek pomiędzy miesiącem poczęcia dziecka a ryzykiem wystąpienia autyzmu. W badanych przypadkach dzieci poczęte w grudniu, styczniu, lutym lub w marcu miały nieco wyższe ryzyko zachorowania na autyzm.

Ponad trzy i pół roku temu Hertz-Picciotto próbowała wyjaśnić ilościowy skok diagnoz autyzmu zmianami w kryteriach i innymi czynnikami, np. wiekiem matki. Opublikowała badania, w których stwierdza, że czynniki te mogą odpowiadać co najwyżej za połowę przypadków. Wtedy, w 2009 roku, powiedziała dobitnie, że nadszedł czas aby zacząć poszukiwać środowiskowych „winowajców” tego przyrostu.

Badania nad czynnikami środowiskowymi są jeszcze tak mało popularne, ponieważ dużo złego zrobiła kampania antyszczepionkowa po sfałszowanych, wg niej, badaniach pokazujących związek szczepionek z autyzmem.

Źródła:

thestar.com, 25 października 2012 r.

tutaj

badania wcześniejsze

Environmental Health News, 09 stycznia 2009 r.

tutaj

Zastosowanie kryteriów DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci z diagnozą całościowych zaburzeń rozwoju według DSM-IV

Zbliża się data (maj 2013) publikacji kryteriów diagnostycznych DSM-5. Nowa propozycja to jedna kategoria diagnostyczna – zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Najważniejsze zmiany to utworzenie dwóch zestawów cech podstawowych – zaburzenia komunikacji społecznej i interakcji społecznych oraz ograniczone i powtarzalne zachowania i zainteresowania. DSM-5 reorganizuje objawy w tych obszarach i rozbudowuje o preferencje sensoryczne i awersje. Ponadto nie będzie już wymagane stwierdzenie trudności związanych z autyzmem przed osiągnięciem trzeciego roku życia.

Rodzice nie powinni się martwić, że proponowane zmiany w kryteriach diagnostycznych i ponowna diagnoza autyzmu spowoduje wykluczenie ich dzieci ze specjalistycznej opieki psychiatrycznej i medycznej, twierdzi zespół naukowców z Weill Cornell Medical College (Cornell University, New York).

Krytycy DSM-5 obawiają się, że wśród wykluczonych szczególnie znajdą się dzieci z obecną diagnozą PPD-NOS i zespół Aspergera.

Największe, jak dotąd, i prawdopodobnie najbardziej rygorystyczne badania pokazują, że 91 procent z 4453 dzieci w próbce z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu na podstawie kryteriów wg DSM-IV, może otrzymać również diagnozę ASD przy użyciu DSM-5. W opinii autorów kryteria DSM-5 spowodowały zmniejszenie błędów klasyfikacji.

W badaniu wykorzystano trzy duże bazy danych zawierających informacje z różnych okresów życia. Jest to zgodne z nowymi kryteriami, które inaczej operacjonalizują objawy dla osób w różnym wieku.

Źródła:The American Journal of Psychiatry, vol. 169 (10)

01 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 02 października 2012 r.

tutaj

Wrażliwość na pszenicę nie związana z celiakią – nowa jednostka chorobowa?

Badacze z Włoch postanowili potwierdzić przy pomocy markerów serologicznych i histologicznych istnienie wrażliwości na pszenicę (WS) jako odrębnej jednostki klinicznej.

Analizowano dokumentację osób, u których zdiagnozowano WS a prezentowały objawy zespołu jelita wrażliwego (IBS). Grupę kontrolną stanowili pacjenci z celiakią (CD) i pacjenci z IBS.

Wyłoniły się dwie grupy: pierwsza tylko z wrażliwością na pszenicę, druga z wieloraką nadwrażliwością pokarmową.

W całej grupie pacjentów z WS częściej, niż w grupie kontrolnej z IBS, występowała niedokrwistość, utrata masy ciała, nietolerancja pszenicy – zgłaszana z codziennego doświadczenia, zmiany atopowe i alergie pokarmowe w okresie niemowlęcym.

Ponadto grupa ta przejawiała częściej obecność przeciwciał IgG, jak i IgA przeciwko gliadynie. W ocenie cytometrycznej, występowała także podwyższona aktywacja (pobudzenie) bazofilów. Główną cechą histologiczną pacjentów z WS była infiltracja eozynofilami błony śluzowej okrężnicy i dwunastnicy.

Gliadyna to główny składnik białkowy w glutenowej frakcji pszenicy.

Bazofile – rodzaj białych krwinek odgrywających istotną rolę w reakcji alergicznej.

Eozynofile –inny rodzaj białych krwinek niszczących obce białka, np. alergenne.

Wyniki potwierdzają, że wrażliwość na pszenicę nie związana z celiakią może stanowić odrębną jednostkę chorobową. Autorzy sugerują ponadto istnienie dwóch odrębnych grup osób z tym zaburzeniem. Pierwsza wykazuje cechy bardziej podobne do celiakii, a druga bardziej zbliżone do alergii pokarmowych.

Źródło:

The American Journal of Gastroenterology, 24 lipca 2012 r. (on-line)

tutaj

Nie ma wystarczająco dokładnych badań dowodzących skuteczności metod terapii stosowanych u młodzieży i dorosłych z autyzmem

Naukowcy z Vanderbilt University w Nashville (USA) analizowali prowadzone od 1980 r. badania nad metodami pomocy autystycznym nastolatkom i młodym dorosłym (w wieku od 13 do 30 lat) z autyzmem. Skupili się na wsparciu zawodowym, a także postępowaniu medycznym, behawioralnym i edukacyjnym.

Niektóre dowody wskazują na poprawę umiejętności społecznych i wyników nauczania (słownictwo, czytanie), jednak miały one mały obszar obserwacji.

Ograniczona ilość badań potwierdza skuteczność interwencji medycznych. Za najbardziej spójne uznano wyniki pokazujące działanie leków psychotropowych w ograniczaniu trudnych zachowań takich jak drażliwość i agresja. Najważniejsze skutki uboczne leczenia to przyrost masy ciała i senność związana z obniżeniem aktywności OUN.

Niewiele dowodów pokazywało skuteczność interwencji zawodowych i w dodatku miały one istotne wady, co skutkowało niepewnością ich autorów co do ostatecznych wniosków.

Poszczególne wyniki sugerują, że programy zawodowe mogą zwiększyć szanse zatrudnienia dla niektórych osób, jednak zrozumienie ich korzyści jest utrudnione ze względu na słabą jakość istniejących badań.

Wyniki badań dotyczących obszaru wsparcia zawodowego jako momentu przejścia do dorosłości zostały opublikowane w osobnym artykule w czasopiśmie Pediatrics.

Coraz więcej osób z autyzmem rozpoczyna dorosłe życie i istnieje duże zapotrzebowanie na metody terapii, które stosowane w oparciu o solidne badania naukowe, pozwolą poprawić ich funkcjonowanie oraz jakość życia, powiedziała Julie Lounds Taylor z Vanderbilt University.

Źródła:

Pediatrics, 01 września 2012 r., vol 130 (3), on-line: 27.08.2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 27 sierpnia 2012 r.

tutaj

Autyzm a czynniki żywieniowe wpływające na zdolność radzenia sobie organizmu z toksynami – nowe badania

Nowe badanie sugeruje, że epidemia autyzmu wśród dzieci w USA może być związana z typową amerykańską dietą. Okazuje się, że niedobory mineralne spowodowane przez czynniki żywieniowe (np. wysokocukrowy syrop kukurydziany - HFCS) mogą mieć potencjalny wpływ na to,  jak ludzki organizm uwalnia się od toksycznych substancji (np. pestycydów czy rtęci).

Główny autor badania, Renee Dufault (US Public Health Service), opracowała nowatorskie podejście o nazwie "macroepigenetics", które opisuje subtelne, uboczne efekty konsumpcji HFCS, jak również innych czynników dietetycznych na organizm człowieka i ich związek z chorobami przewlekłymi.

Używając tego modelu naukowcy mogą wziąć pod uwagę czynniki żywieniowe i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne i obserwować, jak one między sobą współdziałają i przyczyniają się do rozwoju stanu zdrowia człowieka.

Autyzm i pokrewne zaburzenia spowodowane są poprzez nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak więc czynniki środowiskowe i dietetyczne mogą wspólnie przyczyniać się do rozwoju tego zaburzenia?

Spożywanie HFCS wiąże się z utratą cynku. Jego niedobór ma negatywny wpływ na zdolność organizmu do wydalania metali ciężkich (np. arsenu, kadmu i rtęci). Udowodniono już ich negatywny wpływ na rozwój mózgu u małych dzieci. Podobnie rzecz ma się z wapniem. Jego utrata pogłębia negatywny wpływ ołowiu na płód oraz rozwój mózgu u małych dzieci. Ponadto niedobór wapnia może osłabiać zdolność organizmu do eliminowania związków fosforoorganicznych, które należą do grupy pestycydów. Wywierają one szczególnie toksyczny wpływ na młody, rozwijający się mózg.

Tak więc rozwój układu nerwowego może przebiegać niekorzystnie gdy ekspresja genów jest zmieniona przez dietetyczne czynniki transkrypcyjne lub też przez ekspozycję na toksyczne czynniki środowiskowe.

Wzorce ekspresji genów różnią się pod względem geograficznym pomiędzy populacjami oraz w samych populacjach. Istnieje regionalna specyfika interakcji geny-środowisko. Badanie to rzuca spojrzenie na współdziałanie kilku czynników, które mogłoby prowadzić do rozwoju autyzmu. Takie efekty epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródło:

Clinical Epigenetics, vol. 4 (6), 10 kwietnia 2012 r.

tutaj

cały artykuł w .pdf

tutaj

Autyzm i epilepsja a leczenie dietą

Część osób z autyzmem cierpi również z powodu epilepsji. Spory, międzynarodowy zespół badaczy z University of California w San Diego oraz Yale University doszedł do wniosku (korzystając z techniki sekwencjonowania egzomu), że w pewnej formie autyzmu można interweniować poprzez dietetyczną suplementację.

Sekwencjonowanie egzomu – analogicznie do sekwencjonowania genomu jest to wyodrębnianie informacji zawartej w egzonach, które są odcinkami genów kodującymi sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.

Istnieje mutacja genetyczna, która przyśpiesza metabolizm niektórych aminokwasów u osób z autyzmem i epilepsją. Chodzi o aminokwasy rozgałęzione BCAA (branched chain amino acids). Nie są one wytwarzane w organizmie w sposób naturalny, lecz muszą być dostarczane w diecie.

W okresach głodu ludzkość wytworzyła zdolność wyłączania ich metabolizmu, lecz mechanizm ten jest wadliwy u niektórych osób z autyzmem.

Komórki nerwowe dzieci z autyzmem, które miały mutację genu kodującego BCAA oraz padaczkę lub zaburzenia czynności fal mózgowych, zachowywały się prawidłowo w obecności BCAA. Ponadto w modelu zwierzęcym myszy z tą mutacją, analogicznym zachowaniem i atakami epilepsji leczone z pomocą suplementacji BCAA wykazywały poprawę neurobehawioralną.

Następnym krokiem powinny być badania sprawdzające czy taka suplementacja może zmniejszać objawy padaczki i/lub autyzmu u ludzi.

Źródła:

Science, 06 września 2012 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 06 września 2012 r.

tutaj

Nowe badanie: zakłócenia w transmisji sygnałów nerwowych mogą być odwracalne?

Od lat trwają badania nad neuroliginami, białkami, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.

Regulują one ilość receptorów w błonie postsynaptycznej, są więc kluczowe dla prawidłowego powstawania i funkcjonowania połączeń nerwowych. Geny neuroligin są odpowiedzialne za regulowanie równowagi pomiędzy funkcjami hamującymi i pobudzającymi synaps.

Wcześniejsze badania wykazały, że u szczurów z neuronami pozbawionymi neuroligin połączenia pomiędzy komórkami nerwowymi były zmienione w bardzo podobny sposób jak u dzieci z autyzmem.

Badacze z Biozentrum w Universität Basel (Szwajcaria) w modelu zwierzęcym sprawdzali efekty pozbawienia genu kodującego neuroliginę-3 (NLGN3) w analogii do autyzmu.

Defekty synaptycznej transmisji sygnału związane były ze wzrostem poziomu receptorów glutaminianu, co hamowało procesy adaptacji w przekazywaniu informacji (uczenie się) i negatywnie wpływało na funkcjonowanie mózgu w dalszej perspektywie.

Istotą tych badań jest stwierdzenie, że taka sytuacja jest odwracalna.

Gdy naukowcy przywrócili produkcję neuroliginy-3 u myszy, komórki nerwowe zmniejszyły produkcję receptorów glutaminianu do normalnego poziomu. Defekty strukturalne w mózgu typowe dla autyzmu zniknęły. Wniosek jest taki, że można by oddziaływać na te receptory farmakologicznie w celu ograniczenia zaburzeń charakterystycznych dla autyzmu.

Źródła:

Science, 13 września 2012 r. (on-line)
tutaj

ScienceDaily, 14 września 2012 r.
tutaj

Universität Basel, 14 września 2012 r. (w języku niemieckim)
tutaj

Kontakt z psem-pomocnikiem a wydzielanie kortyzolu w ślinie dzieci autystycznych

W badaniu mierzono poziom kortyzolu w ślinie u 42 dzieci z autyzmem w trzech różnych okresach: przed, następnie w trakcie wprowadzania psa-pomocnika do rodziny dziecka oraz krótko po jego usunięciu z domu.

Kortyzol - hormon wytwarzany przez korę nadnerczy, wywiera szeroki wpływ na metabolizm, określany jest jako “hormon stresu” (m. in. powoduje zwiększenie stężenia glukozy we krwi co jest wskazane w reakcjach zw. z sytuacjami stresowymi).Największe jego stężenie występuje rano, w ciągu pierwszych 30 min. po przebudzeniu. Jest to naturalny sposób radzenia sobie organizmu z nagłym zapotrzebowaniem na glukozę. Poza tym pozwala złagodzić stres związany z wybudzeniem.

Badacze doszli do wniosku, że wprowadzenie psów miało wyraźny wpływ na poziom kortyzolu u dzieci, a także na zmniejszenie liczby destrukcyjnych zachowań.Przed wprowadzeniem psów stwierdzono u dzieci 58% wzrost kortyzolu rano, którego poziom zmniejszył się do 10%, gdy psy były obecne w domu. Wzrost stężenia kortyzolu rano podniósł się do 48%, gdy psy zostały usunięte z rodziny.Nie stwierdzono zmian w średnim dobowym poziomie wydzielania tego hormonu.Ponadto w trakcie eksperymentu rodzice wypełniali kwestionariusz dot. zachowań swoich dzieci przed, podczas pobytu i po usunięciu psa. Przeciętnie rodzice notowali 33 problematyczne zachowania przed pobytem psa, a 25 podczas kontaktów dziecka ze zwierzęciem.Wielu rodziców i terapeutów zna oraz obserwuje psychologiczne korzyści, które daje ich dzieciom kontakt ze zwierzętami. Tutaj mamy konkretny, biochemiczny dowód (kortyzol jako marker stresu) potwierdzający zalety związane z przebywaniem osób autystycznych np. z psami.Nie są to pierwsze badania poziomu kortyzolu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W 2009 r. u dzieci z zespołem Aspergera wykryto nieprawidłowości w wydzielaniu tego hormonu. Nie występuje u nich poranny “zastrzyk” kortyzolu, co może powodować nasilenie problemów w adaptacji do otoczenia.

Źródło:
Psychoneuroendocrinology, wrzesień 2010, vol. 35 (8)
tutaj