Mutacje neuroliginy-3, charakterystyczne dla autyzmu, wpływają na funkcjonowanie układu endokannabinoidowego

O znaczeniu neuroliginy-3 (z grupy białek zapewniających prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi) w autyzmie pisałem już we wrześniu 2012 i styczniu 2013 r. Spotkało się to z pewnym zainteresowaniem czytelników. Dzisiaj coś nowego na temat tego białka.

Endokannabinoidy, powstające w organizmach ludzi i zwierząt, to substancje organiczne, które biorą udział w wielu procesach fizjologicznych, m. in. w regulowaniu aktywności neuronalnej.

Nowe badanie, prowadzone w Stanford University Medical School pokazuje, że neuroliginy-3, które u osób z autyzmem są zmienione w wyniku mutacji genetycznych, są istotne dla układu endokannabinoidowego. Gdy wprowadzono mutacje związane z autyzmem w neuroliginie-3 u myszy, sygnalizacja była blokowana i ogólnie pobudliwość mózgu została zmieniona.

Jest wysoce prawdopodobne, że zmiany w tym układzie sygnalizacji (który wcześniej nie był uznawany za szczególnie istotny dla autyzmu), mogą przyczyniać się do patofizjologii autyzmu, w niektórych przypadkach. Dane te mogą również stanowić punkt wyjścia dla potencjalnych strategii leczenia.

Źródła:

Neuron, 11 kwietnia 2013 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 11 kwietnia 2013 r.

tutaj

Dzieci z autyzmem nie wykonują „głupich” zadań

Naukowcy brytyjscy z University of Nottingham pokazują, że społeczny charakter naśladowania jest bardzo ważny i, niestety, zbyt trudny do wykorzystania dla dzieci z autyzmem,

Badano 31 dzieci z ASD i 30 dzieci zdrowych dopasowanych pod względem umiejętności słownych. W pięciu próbach każde dziecko zostało poproszone o zwrócenie uwagi, jak demonstrator wyciąga zabawkę z pudełka lub buduje prosty obiekt. Każdy pokaz składał się z dwóch koniecznych działań (np. odpinania i zdejmowania pokrywy pudełka) i jednego niepotrzebnego (np. stukania w pokrywę pudełka dwukrotnie). Następnie dziecko miało samo wykonać to co widziało.

Prawie wszystkim dzieciom udało się wykonać zadanie. Zdrowe dzieci powtarzały też zbędne czynności (43-57 procent), natomiast zdecydowanie mniej dzieci z autyzmem kopiowało niepotrzebne sekwencje (22 procent).

Dzieci z autyzmem robią rzeczy bardziej nastawiając się na efekt, niż sytuacje społeczne, podczas gdy dzieci zdrowe - działają bardziej społecznie niż efektywnie. Oznacza to, że zdrowe dzieci kopiują wszystko co robi dorosły (nadimitacja), natomiast dzieci z autyzmem wykonują tylko te czynności, które naprawdę są potrzebne w danym zadaniu.

Nadimitacja (overimitation) – pojęcie związane z procesem społecznego uczenia się dzieci – obiekt kopiuje wszystko, co robi model, nawet jeśli stoi to w sprzeczności z jego dotychczasowym zachowaniem, bądź w przypadku widocznego dowodu na to, że niektóre elementy danego działania wydają się być niepotrzebne.

Jak mówi Antonia Hamilton z University of Nottingham: „Rodzice i nauczyciele powinni mieć świadomość społecznej wartości wykonywanych zadań, wykraczającej poza samą efektywność”.

Źródła:

Current Biology, vol. 23 (7), 08 kwietnia 2013 r.

tutaj

ScienceDaily, 08 kwietnia 2013 r.

tutaj

Wiek dziadków a ryzyko autyzmu: z pokolenia na pokolenie

Wiemy, że zaawansowany wiek rodziców (szczególnie dotyczy to ojców) w momencie poczęcia powoduje zwiększone ryzyko autyzmu u dziecka. Pisałem o tym m.in. w maju i czerwcu 2010 r.

W badaniach epidemiologicznych wykorzystano szwedzkie dane niespełna sześciu tysięcy osób z autyzmem oraz ponad trzydziestu tysięcy zdrowych.

Okazało się, że mężczyźni, którzy zostali ojcami w wieku lat 50 i więcej byli o 73 procent bardziej narażeni na posiadanie wnuka z autyzmem niż ci, którzy „dorobili się” dziecka w wieku 20-24 lat. Przy czym prawdopodobieństwo było nieco wyższe w przypadku mężczyzn-dziadków posiadających córki (matki późniejszych wnuków autyzmem). W przeglądzie uwzględniono również inne czynniki, np. choroby psychiczne w rodzinie, wykształcenie, region zamieszkania, wiek rodziców dziecka.

Mechanizm jest nieznany, mogą to być różne czynniki genetyczne i środowiskowe. Wydaje się, że mutacja może przechodzić z ojca na syna i następnie być aktywowana dopiero u wnuka.

Generalnie ryzyko autyzmu jest w takich sytuacjach niskie, rozwój większości dzieci i wnuków starszych ojców i dziadków przebiega prawidłowo. Jednak badanie to pokazuje, jak ryzyko autyzmu może rozwinąć się w ciągu pokoleń. Wyniki są spójne z obserwowanymi mutacjami i/lub zmianami epigenetycznymi wiązanymi z zaawansowanym wiekiem ojca.

Źródło:

JAMA Psychiatry, 20 marca 2013 r. (on-line)

tutaj

Sapropteryna i leczenie dzieci z autyzmem – efekty metaboliczne

Sapropteryna to syntetyczna forma występującej naturalnie w organizmie tetrahydrobiopteryny (BH4). Zgłaszane są przypadki złagodzenia objawów u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

BH4 bierze udział w złożonym szlaku metabolicznym, który może nie funkcjonować prawidłowo u osób z autyzmem. Liczne badania wykazały, że dzieci z autyzmem mają podwyższony poziom tlenku azotu w porównaniu do grupy kontrolnej. Mechanizm terapeutycznego działania BH4 nie jest znany.

Badacze z USA postanowili sprawdzić, które mechanizmy są związane z poprawą objawów w czasie leczenia sapropteryną. W eksperymencie brało udział dziesięcioro dzieci w wieku 2-6 lat, chłopców w zdecydowanej większości, z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, z opóźnieniem rozwoju umiejętności społecznych i/lub rozwoju mowy oraz odpowiednim poziomem BH4. Otrzymywały one codziennie rano, przez 16 tygodni dawkę sapropteryny (w postaci leku o nazwie Kuvan). U ośmiorga nie zanotowano żadnych skutków niepożądanych.

Zaobserwowano poprawę umiejętności językowych, oraz zmiany w zachowaniu. Ponadto nastąpiły znaczące zmiany, jeśli chodzi o biomarkery procesów związanych z

obserwowanymi szlakami metabolicznymi. Dane sugerują, że behawioralna poprawa w wyniku podawania sapropteryny związana jest z poprawą metabolizmu tlenku azotu. Jednakże u pacjentów z większą jego dysfunkcją potrzebne są większe dawki i dłuższy czas leczenia. Tlenek azotu bierze udział w wielu mechanizmach fizjologicznych, m. in. w procesach neurotransmisji, immunologicznych oraz związanych z funkcjonowaniem mitochondriów.

W opisywanym badaniu brała udział stosunkowo mała liczba uczestników, brakowało też grupy kontrolnej (placebo). Dlatego autorzy określili je jako badanie wstępne. Potrzebne są dalsze, bardziej zaawansowane eksperymenty.

Źródło:

Translational Psychiatry, vol. 3, 5 marca 2013 r.

tutaj

Dzieci o niskiej wadze urodzeniowej z powiększonymi komorami mózgu i autyzm

Badania prowadzone na Michigan State University wykazały, że dzieci o niskiej wadze urodzeniowej miały siedem razy większe prawdopodobieństwo zdiagnozowania autyzmu w późniejszym wieku, gdy USG wykonane tuż po urodzeniu pokazało powiększone komory mózgowe, które wytwarzają płyn mózgowo-rdzeniowy.
Naukowcy doszli do tego wniosku na podstawie analizy danych z grupy ponad 1000 dzieci urodzonych z niską wagą w połowie lat osiemdziesiątych.
Powiększenie komór mózgowych występuje częściej u wcześniaków i może wskazywać na utratę istoty białej. Potrzebne są dalsze badania dotyczące zmniejszonej ilości tego składnika OUN w powiązaniu z procesami neurologicznymi współistniejącymi z autyzmem.

Źródła:
The Journal of Pediatrics, 13 lutego 2013 r. (on-line)
tutaj
ScienceDaily, 25 lutego 2013 r.
tutaj

Dlaczego dziewczynki mogą być chronione przed autyzmem

Chłopcy są cztery razy bardziej narażeni na autyzm niż dziewczynki.

Różnica ta może wynikać z czynników zwiększających ryzyko wśród chłopców, lub też czynników chroniących dziewczynki. Naukowcy z Harvard Medical School postanowili zbadać ten drugi, alternatywny wątek. Zespół przeanalizował dane z dwóch dużych prób bliźniąt ze Szwecji (ponad 6 tys.) oraz Wielkiej Brytanii (prawie 4 tys.).

Wg autorów dziewczynki mają wyższy próg dla potencjalnego rozwoju ASD. Muszą więc mierzyć się z większym obciążeniem, niezależnie od tego, jakie indywidualne genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka mogą u nich powodować rozwój autyzmu.

Takie rodzinne obciążenie ryzykiem autyzmu może być mierzone przez badanie nasilenia objawów ASD u zdrowego rodzeństwa w rodzinach wysokiego ryzyka zaburzeń rozwojowych i psychicznych. Nawet nie chorujący członkowie rodziny przejawiają zwykle łagodne objawy, ale nie na tyle, aby kwalifikować się do rozpoznania.

Jeśli zwiększony poziom ryzyka w rodzinie powoduje manifestowanie się zaburzeń autystycznych u dziewczynek, członkowie ich rodzin powinni prezentować średnio większe ryzyko niż członkowie rodzin dotkniętych autyzmem chłopców.

Ponieważ bliźnięta jednojajowe mają takie same geny, badano bliźnięta dwujajowe, porównując pary, w których tylko jedno miało zaburzenia ze spektrum autyzmu.

I rzeczywiście okazało się, że dziewczynki pochodzą z rodzin o znacznie większym poziomie ryzyka. Ponieważ w badaniu oceniano objawy autyzmu w próbie populacji ogólnej, a nie w grupie szukającej leczenia, wyniki nie pokazują w prosty sposób faktu, że dziewczynki mogą być rzadziej diagnozowane, nawet jeśli spełniają do tego warunki.

Badanie pokazało tylko teorię, że rodziny dziewczynek z ASD mogą mieć wyższy poziom ryzyka wystąpienia zaburzeń, nie wiadomo natomiast czym dokładnie są czynniki chroniące dziewczynki.

Jedna z hipotez wiąże to z genetycznymi czynnikami regulującymi poziom „społecznych” hormonów: wyższy poziom oksytocyny i niższy wazopresyny u dziewczynek.

Źródła:

Proceedings of the National Academy of Sciences, 19 lutego 2013 r.

tutaj

Time, 22 lutego 2013 r.

tutaj

Więcej zachowań społecznych u dzieci z autyzmem w obecności zwierząt

Badacze z University of Queensland (Australia) porównali, jak dzieci z autyzmem w wieku od 5 do 13 lat wchodziły w interakcje z dorosłymi i zdrowymi rówieśnikami w obecności dwóch świnek morskich, w porównaniu do zabawek.

W obecności zwierząt dzieci z ASD przejawiały więcej zachowań społecznych, takich jak mowa, patrzenie na twarz, kontakt fizyczny z innymi. Były też bardziej otwarte na sygnały społeczne ze strony rówieśników bardziej w obecności zwierząt niż wtedy, kiedy tylko bawiły się zabawkami.

Wzrosła również ilość pozytywnych zachowań: uśmiechanie się i głośny śmiech, zmniejszyła się liczba zachowań takich jak marszczenie brwi, jęczenie i płacz.

Według autorów takie społeczne „funkcje” zwierząt mogą pomóc dzieciom z autyzmem nawiązywać relacje z dorosłymi i wspomagać również interakcje z terapeutami oraz nauczycielami.

Źródła:

ScienceDaily, 27 lutego 2013 r.

tutaj

PLoS ONE, 2013, vol. 8 (2)

tutaj

Testy genetyczne a przewidywanie ryzyka autyzmu

Badacze z University of Melbourne wykorzystali dane amerykańskie dotyczące ponad 3 tysięcy dzieci z autyzmem aby zidentyfikować 237 markerów w 146 genach i powiązanych szlakach komórkowych.

Markery ryzyka autyzmu podwyższały wyniki testu genetycznego, podczas gdy markery ochronne zmniejszały wynik. Im wyższa była ogólna ocena, tym wyższe indywidualne ryzyko autyzmu.

Test poprawnie przewidział autyzm z ponad 70-procentową dokładnością u osób pochodzących z centralnej Europy.

Stan Skafidas (główny autor badania) komentuje, że test ten może pomóc we wczesnym wykrywaniu autyzmu u niemowląt i dzieci oraz we wczesnym leczeniu tych, którzy są już zdiagnozowani.

Renee Testa (neuropsycholog kliniczny) podkreśla, że wczesna identyfikacja ryzyka pozwala szybko interweniować w celu poprawy ogólnego funkcjonowania osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu oraz ich rodzin.

Źródło:

The Huffington Post, 12 września 2012 r.

tutaj

Podwyższony poziom CRP u matek w ciąży i autyzm

Badacze z Finlandii i USA sprawdzali związek między poziomem białka C-reaktywnego (CRP), które jest biomarkerem stanów zapalnych (bierze udział w odpowiedzi immunologicznej) u matek w ciąży a występowaniem autyzmu u ich dzieci. Związek okazał się istotny – u matek z wysokim CRP ryzyko było o 43% większe niż u tych z niskim poziomem białka C-reaktywnego.

Być może stany zapalne u matki w ciąży mogą mieć znaczącą rolę w powstawaniu autyzmu. Wniosek taki jest istotny dla profilaktyki – strategii wczesnego zapobiegania powstawaniu mechanizmów chorobotwórczych związanych z autyzmem i innymi zaburzeniami rozwoju układu nerwowego.

Źródło:

Molecular Psychiatry, 22 stycznia 2013 r. (on-line)

tutaj

Białko SRGAP3 powiązane z zaburzeniami neurorozwojowymi

SRGAP3 to proteina biorąca udział w rozwoju mózgu, mutacje w genie ją kodującym wiązano do tej pory z niepełnosprawnością intelektualną.

Badacze z Niemiec dowodzą, że gdy u myszy jest ona uszkodzona, powoduje to problemy w funkcjonowaniu mózgu podobne do objawów zaburzeń o podłożu neurologicznym u człowieka. Wśród nich wymieniają schizofrenię, wodogłowie, upośledzenie umysłowe i autyzm.

Myszy z nieaktywnym SRGAP3 wykazywały wyraźne zmiany w anatomii mózgu, które spowodowały zmiany w zachowaniu charakterystyczne dla w/w chorób.

Autorzy sugerują, że zaburzenia te mogą być powiązane poprzez białko SRGAP3, które jest jednym z kluczowych czynników w rozwoju mózgu.

Źródła:

The FASEB Journal, vol. 26 (11), listopad 2012 (on-line: 20.07.2012)

tutaj

ScienceDaily, 31.10.2012 r.

tutaj

Głęboka stymulacja mózgu i złagodzenie objawów u chłopca z autyzmem

W Ohio State University Wexner Medical Center (Columbus, USA) wszczepiono 13-letniemu chłopcu z głębokim autyzmem i mocno autoagresywnymi zachowaniami elektrody w jądra podstawne ciała migdałowatego – struktury mózgu ważne dla emocji i pamięci.

Po raz pierwszy użyto tego typu głębokiej stymulacji mózgu (DBS) w celu złagodzenia objawów autyzmu. Jest to pojedynczy przypadek pokazujący jednak, że pozytywne zmiany są możliwe. Ali Rezai, neurochirurg, twierdzi, że jest to „intrygujące i obiecujące.”

Badany chłopiec nie używał wcześniej mowy czynnej oraz kontaktu wzrokowego w komunikacji z otoczeniem, często budził się w nocy i rano z krzykiem, leki psychotropowe nie powodowały poprawy.

Już po ośmiu tygodniach ciągłej stymulacji elektrycznej, chłopiec przejawiał mniejsze rozdrażnienie, zaczął nawiązywać kontakt wzrokowy, zmniejszyła się ilość autodestrukcyjnych zachowań – był w stanie lepiej je kontrolować. Ponadto dobrze spał w nocy, można było urozmaicić jego dietę, poszerzył zakres swojej aktywności. Zaczął również wypowiadać kilka prostych słów. Leczenie przerywano (następował wtedy lekki regres) w związku z wyczerpywaniem się baterii urządzenia i kontynuowano po załadowaniu (obserwowano poprawę). Łącznie monitorowano zachowanie chłopca przez kilkadziesiąt tygodni. Leczenie przy pomocy DBS nie wiązało się z żadnymi skutkami ubocznymi.

Obserwacja ta nie ma charakteru usystematyzowanych badań naukowych, jest jedynie pojedynczym studium przypadku.

Źródła:

Frontiers in Human Neuroscience, 21 stycznia 2013 r.

tutaj

ScienceNews, 25 stycznia 2013 r.
tutaj

Rzadkie mutacje genów neuroligin u mężczyzn z autyzmem

O nowych badaniach genów kodujących neuroliginę-3 (NLGN3) pisałem 21 września 2012 r.

Neuroliginy - białka, które zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi a są zmienione u osób z autyzmem w wyniku mutacji w genach je kodujących.

Genetyczne czynniki ryzyka dla zaburzeń ze spektrum autyzmu pozostają w dużej mierze nieznane. Obecnie panuje tendencja do badania rzadkich wariantów sekwencji. Często odbywa się to poprzez sekwencjonowanie egzomu. O tej metodzie badań genetycznych pisałem we wrześniu 2012 r.

Takie podejście nie pokazuje jednak pełnego spektrum zmienności genetycznej, która może przyczynić się do danego fenotypu.

Badacze z Emory University (Atlanta) oraz University of Washington (Seattle) określili, dzięki tej metodologii, dwa warianty genu kodującego neuroliginę-3 (NLGN3), które mogą mieć wpływ na regulację genów.

Dane te wpisują się w nurt badań związanych z sekwencjonowaniem materiału genetycznego osób dotkniętych autyzmem w celu identyfikacji rzadkich wariantów, które potencjalnie mogą przyczynić się do zaburzenia.

Zainteresowanych szczegółami odsyłam do tekstu źródłowego.

Źródło:

Molecular Autism, vol. 3, 28 września 2012 r.

tutaj

Agresja reaktywna – porównanie dzieci z autyzmem oraz zdrowych

Agresja może pełnić funkcje adaptacyjne (zapewnienie integralności lub przetrwania jednostki), ale też może być niezwiązana z kontekstem społecznym (nieproporcjonalna do jej przyczyn). W prawidłowym toku rozwoju, umiejętność regulowania emocji i związanych z nimi zachowań agresywnych stopniowo poprawia się, co prowadzi do większych zdolności poznawczych dzieci w sytuacji społecznej i bardziej konstruktywnych zachowań.

Osoby z autyzmem przejawiają znacznie więcej zachowań agresywnych i autoagresywnych niż zdrowe, szczególnie w połączeniu z współistniejącą niepełnosprawnością intelektualną. Znaczące agresywne zachowania wobec opiekuna lub innej osoby wydają się komplikować życie ok. 35% dzieci i młodzieży z autyzmem.

Celem badania, prowadzonego przez naukowców z Finlandii, była odpowiedź na dwa pytania: czy chłopcy i dziewczęta z ASD i ilorazem inteligencji powyżej 70 prezentują bardziej intensywne reakcje agresywne niż ich rówieśnicy bez ASD, a także czy wskazówki sytuacyjne (płeć i wiek napastnika) hamują te reakcje.

Grupę badaną stanowiło 27 chłopców i 8 dziewcząt z autyzmem, grupę kontrolną 35 dzieci dopasowanych pod względem płci, wieku i ogólnej inteligencji.

Zastosowano komputerowe urządzenie symulacyjne do badania biernej agresji Pulkkinen (PAM).

Pierwszą hipoteza: chłopcy z ASD pokażą bardziej intensywną, bierną agresję niż chłopcy zdrowi, ale nie będzie żadnych różnic w biernej agresji między dziewczynkami.

Druga hipoteza: w kontrolowanej sytuacji informacje o płci i wieku napastnika nie będą tłumić reakcji chłopców z ASD, podobnie jak reakcji tych bez autyzmu, ale dziewczynki z ASD będą korzystać z tych sygnałów.

Okazało się, że nawet drobne ataki ze strony napastnika wywołały odwet bardziej intensywny u chłopców z ASD niż bez autyzmu. Silne ataki powodowały podobnie intensywny odwet u chłopców z obu grup.

Dziewczynki z ASD reagowały mniej agresywnie niż te bez autyzmu. Zwiększająca się intensywność agresji proaktywnej dostarcza pewnych informacji, które umożliwiają złagodzenie biernej agresji, nawet wśród dzieci, które mają trudności w przetwarzaniu informacji społecznych z powodu ASD. Pokazuje to, że fenotyp agresji może rzeczywiście być różny wśród chłopców i dziewcząt z autyzmem. Ilość uczestników płci żeńskiej była bardzo mała w tym badaniu, więc wynik należy traktować z ostrożnością i musi on zostać potwierdzony w przyszłych badaniach z udziałem większej próby.

Chłopcy z ASD oraz bez tych zaburzeń nie wykorzystują hamujących sygnałów, ale dziewczynki z ASD są w stanie korzystać z sytuacyjnych wskazówek ze strony napastnika do zahamowania odpowiedzi agresywnej, podobnie jak dziewczynki bez autyzmu.

Badanie to pokazuje m. in., że chłopcy z autyzmem prezentują zaburzenia w regulacji najwcześniejszej rozwojowo, biernej formy agresywnego zachowania. Byłoby interesujące dowiedzieć się, jak przebiega ich rozwój w związku z pojawiającą się później aktywną agresją.

Źródło:

Journal of Autism and Developmental Disorders, 21 grudnia 2012 r. (on-line)

tutaj

Częstość występowania autyzmu w USA w odniesieniu do dawek promieniowania UVB

Literatura pokazuje, że niedobór witaminy D w okresie ciąży powoduje niekorzystne skutki dla rozwoju mózgu płodu i może być jednym z czynników ryzyka autyzmu. Nie można wykluczyć roli tego niedoboru również po urodzeniu dziecka, wskazują na to niektóre ostatnie doniesienia.

Z badań wynika, że częstość występowania autyzmu wśród osób w wieku 6-17 lat w 2010 r. była na istotnym poziomie ujemnie skorelowana z dawkami słonecznego promieniowania UVB.

Nie stwierdzono istotnych korelacji z innymi, możliwymi czynnikami modyfikującymi ryzyko, takimi jak zanieczyszczenia powietrza, spożywanie alkoholu, palenie tytoniu, otyłość, ubóstwo.

Szereg doniesień pokazuje niekorzystny wpływ niedoboru witaminy D w czasie ciąży. Może on m. in. prowadzić do powikłań w czasie porodu, trudności językowych u dzieci, chorób immunologicznych, deficytu melatoniny.

Źródło:
Dermato-Endocrinology, vol. 4 (4), październik-listopad-grudzień 2012
tutaj

Różne wzorce rozwoju u dzieci a autyzmem w pierwszych trzech latach życia

Badania retrospektywne wskazują na istnienie dwóch głównych kategorii zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) rozróżnianych ze względu na czas wystąpienia objawów: wczesne i późne (po okresie stosunkowo prawidłowego rozwoju).

W nowym badaniu wyodrębniono trzy grupy dzieci w wieku od 6 do 36 miesięcy: wczesne-ASD (28 dzieci, które otrzymały diagnozę w wieku 14 mies.), późne-ASD (26 dzieci, które nie spełniały kryteriów autyzmu w wieku 14 mies.) i bez ASD (181 dzieci, które w ogóle nie otrzymały diagnozy). Obie grupy z ASD miały już diagnozę w wieku 36 miesięcy. Wszystkie były obserwowane w wieku 6, 14, 18, 24, 30 i 36 mies. przy pomocy tzw. „złotego standardu” (narzędzia ADI-R i ADOS) pod względem umiejętności społecznych, językowych i motorycznych.

Poniżej przedstawiam porównanie grup.

Wczesne ASD i późne ASD.

W 14 i 18 mies. grupa wczesne-ASD wykazywała znacznie niższy poziom rozwoju ekspresji językowej i umiejętności społecznych niż grupa późne-ASD. W 24 mies. rozbieżność między grupami zniknęła ze względu na rosnące problemy dzieci z grupy późne-ASD. W 30 i 36 mies. nie było już żadnych widocznych różnic pomiędzy obu grupami.

Wczesne-ASD i nie-ASD.

W 6 mies. obie grupy prezentowały porównywalny poziom rozwoju. W 14 mies. wczesne-ASD odbiegała od nie-ASD w zdecydowanej większości mierzonych obszarów rozwoju. Różnice te utrzymały się do 36 mies.

Późne-ASD i nie-ASD.

W 6 mies. obie grupy przejawiały porównywalny poziom rozwoju. W 14 mies. wyniki grupy późne-ASD były znacząco niższe w niektórych umiejętnościach motorycznych i językowych. W 24 i 36 mies. grupa późne-ASD prezentowała się gorzej praktycznie we wszystkich badanych umiejętnościach.

Niezależnie od diagnozy, rozwój dzieci z autyzmem i bez niego jest w badaniach klinicznych podobny w wieku sześciu miesięcy. Utrata umiejętności była większa w grupie wczesne-ASD w stosunku do późne-ASD w okresie 14-24 mies., ale porównywalna już w wieku 36 mies. Plateau i regres rozwojowy nastąpił u niektórych dzieci z ASD niezależnie od czasu rozpoznania. Wyniki te wskazują na fazę przedkliniczną autyzmu.

Dr Rebecca Landa, główny autor badania i dyrektor Center for Autism and Related Disorders w Kennedy Krieger Institute (Baltimore) zauważa, że wzorce spowolnienia i obniżenia poziomu rozwoju dzieci z ASD wystąpiły w czasie, gdy rodzice zgłaszali pierwsze obawy co do jego prawidłowości. Subtelność wczesnych objawów i stopniowe przejście od typowego rozwoju mogą nie zostać wykryte przez rutynowe badania w czasie standardowej wizyty. Dlatego niepokój i relacje rodziców wymagają troski i uwagi ze strony specjalistów.

Źródła:

Child Development, 30 października 2012 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 30 października 2012 r.

tutaj

Dzieci są jak małe gąbki: bardzo łatwo nasiąkają chemikaliami

Ten temat może wprost ma do autyzmu daleko, ale jednak tylko pozornie. Wiele razy pisałem tutaj o narażeniu małych dzieci przed lub już po urodzeniu na różnego rodzaju szkodliwe dla organizmu (a przede wszystkim niedojrzałego układu nerwowego) czynniki środowiskowe. Poniższy artykuł, na który się powołuję, dodaje jeszcze jedną cegiełkę do naszej wiedzy na ten temat. Po prostu nie mogłem się powstrzymać, żeby o tym nie napisać...

Badania krwi regularnie wykazują większą ilość substancji chemicznych na kilogram masy ciała u dzieci. Rosną obawy co do skumulowanych efektów działania chemikaliów znajdujących się w organizmie nawet długo po ekspozycji. Dzieci są bardziej narażone podczas aktywności na podłodze, kiedy wkładają różne przedmioty do ust i wdychają kurz narażając się na zanieczyszczenia z powszechnych w domu tworzyw sztucznych, przetworzonych tkanin i substancji w sprayu.

Oto największe obecnie zagrożenia.

Szampony z substancjami 1,4-Dioksan i Quaternium-15.

Te związki chemiczne mogą uwalniać małe ilości rakotwórczego formaldehydu, który może być wdychany z powietrza.

1,4-Dioksan: rozpuszczalnik stosowany w przemyśle kosmetycznym, który jest zakazany w Europie, natomiast może tworzyć się w procesach produkcji niektórych składników kosmetyków.

Quaternium-15: 3-chloroallilochlorek metenaminy lub czwartorzędowa sól amoniowa, używany jako środek konserwujący w szamponach, dopuszczony do stosowania w ograniczonym stężeniu – 0,2% w gotowym produkcie.

Mydło antybakteryjne z triklosanem.

Substancja ta może powodować trwałe zaburzenia hormonalne. Może też przyczyniać się do lekooporności u bakterii.

Triklosan: środek grzybobójczy i bakteriostatyczny, sam w sobie jest mało toksyczny, natomiast ryzyko powstaje w wyniku spożywania żywności i wody, do której może się przedostawać. Wykrywano go we krwi matek i dzieci oraz w mleku matek karmiących (główne źródło to kosmetyki i środki czystości), a także w rzekach.

Miękki plastik lub polichlorek winylu (PVC) zawierający ftalany.

Ftalany, używane jako plastyfikatory, mogą znajdować się w elastycznych zabawkach dla dzieci, śliniakach i gryzakach (choć coraz częściej jest to już zakazane) oraz w innych przedmiotach i sprzętach gospodarstwa domowego, np. w zasłonach prysznicowych, materiałach na podłogę, plecakach i piórnikach dla starszych dzieci.

Ftalany: substancje chemiczne, które mogą powodować zaburzenia endokrynologiczne wiązane z problemami rozrodczymi i rozwojowymi. Wykładziny PVC wiąże się również z astmą.

Twardy plastik z bisfenolem A (BPA).

Bisfenol A, jest używany do produkcji tworzyw sztucznych i podobnie jak ftalany, zakłóca równowagę hormonalną w organizmie. Badania na zwierzętach łączą go z zachowaniami agresywnymi, wcześniejszą dojrzałością seksualną i problemami rozwojowymi. Coraz częściej jest zakazywany.

Piżamy i siedzenia samochodowe ze środkami zmniejszającymi palność.

Środki zmniejszające palność (antypireny) utrzymują się w środowisku i gromadzą w organizmach. Ich poziom rośnie na przykład w mleku matek w Ameryce Północnej. Wyniki badań na zwierzętach pokazują związek tych chemikaliów z guzami nowotworowymi, lub też problemami hormonalnymi.

Substancje te znajdują się m. in. w meblach, tkaninach, dywanach, komputerach oraz innych urządzeniach stosowanych w gospodarstwach domowych. W trakcie użytkowania produktu mogą się uwalniać i dostawać do organizmu przez układ pokarmowy i oddechowy.

Pieluchy jednorazowe.

Pieluchy są bielone w procesie z użyciem chloru, co tworzy rakotwórcze dioksyny. Super-chłonne kryształki stosowane we wkładach pieluch to poliakrylan sodu, który jest, wg producentów, bezpieczny. Nie jest taki natomiast dla środowiska. Każde małe dziecko wykorzystuje tysiące takich pieluszek, które znajdują się w końcu na wysypisku śmieci wraz z innymi odpadami.

Wazelina

Jako jeden z produktów ropy naftowej może być zanieczyszczona wielopierścieniowymi węglowodorami aromatycznymi (PAH) – niektóre z nich powodują raka. Nie wykazano bezpośredniego związku, jednak mówi się, że jest wysoki stopień ryzyka.

Filtry UV i inne perfumowane płyny zawierające ftalany

Ftalany są stosowane w kosmetykach, w tym filtrach UV, również po to aby utrwalać silny zapach. Zaleca się nie stosować takich kosmetyków u dzieci poniżej szóstego miesiąca życia, chroniąc je przed słońcem poprzez zakrywanie lub przebywanie w cieniu aż do ukończenia pierwszego roku życia. Lepiej poza tym używać filtrów w postaci mleczka niż w sprayu, aby małe dziecko go nie wdychało.

Rosną obawy co do skumulowanych efektów działania substancji chemicznych znajdujących się w organizmie po długiej ekspozycji. Dlatego specjaliści mówią, że musi powinno się wprowadzać jeszcze więcej ograniczeń dotyczących tych stosowania tych chemikaliów w przemyśle.

Polecam przy okazji zestaw publikacji o neurotoksycznych zagrożeniach środowiskowych opracowanych przez Collaborative on Health and the Environment (CHE). Link znajduje się w prawej kolumnie na moim blogu, ale można też wejść tutaj.

Źródło:

Vancouversun.com, 02 listopada 2012 r.

tutaj

Zanieczyszczenia powietrza związane z ruchem drogowym a autyzm

Dane z nowego badania sugerują, że dzieci, które są narażone w okresie prenatalnym i w czasie pierwszego roku życia na wysoki poziom zanieczyszczeń powietrza związany z ruchem drogowym, są bardziej narażone na autyzm.

Informacje te uzupełniają wyniki wcześniejszych badań dotyczących zamieszkania w pobliżu autostrad i występowania autyzmu, o których pisałem w styczniu 2011 r.

Autorzy obecnych doniesień nie twierdzą, że zanieczyszczenia takie są przyczyną autyzmu, ale mogą być jednym z czynników ryzyka.

Badacze z Kalifornii (Keck School of Medicine, University of Southern California w Los Angeles) sprawdzali jakość powietrza w pobliżu domów dzieci. Grupę badaną stanowiło 279 dzieci z autyzmem a kontrolną 245 zdrowych.

Okazało się, że dzieci z ASD były niemal dwukrotnie częściej narażone na najwyższy poziom zanieczyszczeń w łonie matki a mniej więcej trzy razy częściej w pierwszym roku życia.

Badany pył unoszący się w powietrzu to mieszanina kwasów, metali, gleby i kurzu. Naukowcy zauważyli podobny związek pomiędzy autyzmem a dwutlenkiem azotu pochodzącym ze spalin pojazdów.

Niektóre zanieczyszczenia mogą odgrywać negatywną rolę w rozwoju mózgu. Nie oznacza to, że ktoś kto jest na nie narażony będzie dotknięty autyzmem. Istnieje mnóstwo innych czynników, które mogą wyjaśniać taki związek. Poznając czynniki ryzyka, możemy je modyfikować i potencjalnie zmniejszać ryzyko pojawienia się autyzmu.

Źródła:
Reuters, 26 listopada 2012 r.
tutaj
Archives of General Psychiatry, listopad 2012 r. (on-line)
tutaj

Chelatacja – badania skuteczności w stosowaniu u osób z autyzmem

Naukowcy z USA, Nowej Zelandii i Włoch analizowali wyniki pięciu opublikowanych badań dotyczących chelatacji. Dotyczyły one 82 uczestników w wieku od 3 do 14 lat.
Otrzymywali oni ten sposób leczenia, polegający na próbie usuwania metali ciężkich z organizmu, w okresie od 1 do 7 miesięcy.

Z pięciu badań cztery wykazały mieszane rezultaty – pozytywne i negatywne skutki dla każdego z uczestników. W jednym wszystkie wyniki były pozytywne. Jednak po głębszej analizie autorzy studium odkryli „niedociągnięcia metodologiczne” w procedurze. W kilku badaniach dzieci poddawane były, oprócz chelatacji, licznym zabiegom jednocześnie co uniemożliwia stwierdzenie, czy wyniki pozytywne można przypisać tylko tej metodzie leczenia.

W ankiecie internetowej więcej niż 7 procent rodziców stwierdziło, że próbowało chelatacji w leczeniu swoich dzieci.

Substancje chemiczne stosowane w chelatacji mogą potencjalnie wiązać się z poważnymi skutkami ubocznymi takimi jak: gorączka, wymioty, nadciśnienie, niedociśnienie, zaburzenia rytmu serca i hipokalcemia.
Większość rodziców jednak pragnie niczego nie zaniedbywać i jest gotowa próbować czegoś, co ich zdaniem może pomóc dziecku. Wyniki takich studiów niekoniecznie mają wpływ na ich decyzje. Ilość przebadanych pod kątem skuteczności chelatacji dzieci jest jeszcze stosunkowo mała i może to stanowić zachętę do dalszych badań. Autorzy tej analizy mają nadzieję, że przyczyni się ona do dokonywania świadomych wyborów metody leczenia dzieci z autyzmem.

Źródła:
ScienceDaily, 29 listopada 2012 r.
tutaj
Research in Autism Spectrum Disorders, vol. 7(1), styczeń 2013 r.
tutaj

Diagnostyka różnicowa nietolerancji pokarmowych

Niedawno pisałem o badaniach dotyczących wrażliwości na pszenicę jako formy nietolerancji pokarmowej. Dzisiaj chciałbym rozwinąć ten temat pokazując pracę sprzed ponad trzech lat, która traktuje o nietolerancjach pokarmowych i ich diagnozowaniu w populacji ogólnej. Chcę oddać honor Teresie Binstock, która po raz kolejny odnalazła w sieci bardzo ciekawe badania, godne rozpowszechniania. Ponad 20 procent ludności w krajach uprzemysłowionych cierpi na nietolerancję pokarmową lub alergię pokarmową. Badacze z Friedrich-Alexander-Universität (Erlangen-Nürnberg) analizowali bazy danych, które dotyczyły przewlekłych stanów zapalnych i alergii.

Określenie nietolerancji pokarmowej stosuje się do opisania objawów związanych z żywnością o różnej etiologii.

Jeśli przyczyna objawów jest nieznana, należy przede wszystkim rozważyć czynniki nie związane z układem immunologicznym i wykonać badania w tym kierunku. Następnie można przeprowadzić zróżnicowaną diagnozę do wykrywania ogólnoustrojowych lub miejscowych alergii.

Większość przypadków nietolerancji pokarmowej (15-20 procent) ma przyczyny nie związane z układem immunologicznym.

Jest cała gama powodów tego stanu, od reakcji pseudoalergicznych, przez salicylany, aminy biogenne, siarczyny, glutaminian sodu, barwniki, konserwanty, substancje słodzące, enzymopatie, przewlekłe infekcje, po reakcje psychosomatyczne, które są związane z nietolerancją pokarmową.

Z badań wynika, że rozpowszechnienie rzeczywistej alergii pokarmowej, jako reakcji immunologicznej, to u dorosłych 2-5 procent, natomiast u małych dzieci 5-10 procent populacji.

Autorzy sugerują, że w rozpoznawaniu tego typu zaburzeń powinien być stosowany interdyscyplinarny algorytm diagnostyczny.

Źródła:

Deutsches Ärzteblatt International, 22 maja 2009 r., vol. 106 (21)
tutaj
całość (.pdf)
tutaj

Obrazowanie mózgu a diagnozowanie autyzmu: to nie takie proste, jak by się wydawało

Bardzo ciekawy artykuł ukazał się w listopadzie w czasopiśmie Nature. Nicholas Lange (Harvard Medical School, Boston), używając przewrotnego określenia „obrazowanie autyzmu”, zastanawia się nad przydatnością technik obrazowania mózgu w procesie diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu. O tego typu badaniach donosiłem wielokrotnie – wpisy na ten temat można znaleźć klikając etykietę MRI.

Lange uważa, że techniki tego typu mają swoje miejsce w różnicowaniu, ale nie mogą być decydujące, ponieważ autyzm nie jest wciąż chorobą o określonych, biologicznie zdefiniowanych podstawach. Pomagają one oczywiście zrozumieć ten rodzaj zaburzeń.

Wolumetryczne (objętościowe) badania MRI pokazują, że ok. 1 na 5 dzieci z autyzmem przejawia w pierwszych miesiącach życia powiększenie mózgu, które normalizuje się do 18 miesiąca życia.

O takich badaniach pisałem we wrześniu 2011 r.

Funkcjonalne MRI pomaga zrozumieć jak działa mózg osoby z autyzmem podczas interakcji społecznych oraz oglądania filmów z intensywnym kontekstem społecznym.

Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET) pokazuje różnice w rozmieszczeniu receptorów serotoniny i dopaminy oraz mówi o zmieniającej się roli serotoniny w mózgach osób z autyzmem w porównaniu ze zdrowymi. Można też uzyskać wtedy pewne wskazówki co do skuteczności leczenia farmakologicznego. Spektroskopia rezonansu magnetycznego również może okazać się pomocna w leczeniu, na przykład w szacowaniu różnic poziomu neurotransmiterów: kwasu glutaminowego (glutaminianu) i kwasu gamma-aminomasłowego (GABA). Sporym zainteresowaniem czytelników bloga cieszą się wpisy na temat Arbaclofenu (STX209), który to lek ma odgrywać właśnie rolę w regulowaniu równowagi pobudzenia-hamowania w procesach neurotransmisji.

Zdaniem autora potrzebne są duże, długoterminowe i wieloośrodkowe badania w celu identyfikacji unikalnych, fizycznych cech mózgu osoby z autyzmem. Należy zwrócić szczególną uwagę na różnice w genetyce, fizjologii, profilu immunologicznym, procesach neurochemicznych i połączeniach nerwowych pomiędzy osobami z autyzmem a osobami z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowymi.

Źródła:

Nature, vol. 491 (7422), 01 listopada 2012 r. (on-line: 31.10.2012)

tutaj

ScienceDaily, 01 listopada 2012 r.

tutaj

Słabe zdolności językowe u dzieci z autyzmem w badaniach MRI

Badacze z Carnegie Mellon University (Pittsburgh, USA) prosili dzieci z autyzmem oraz dzieci o typowym rozwoju, aby określiły, na którym z dwóch obrazków chłopiec jest zły – niezadowolony (osąd społeczny – perspektywa emocjonalna) oraz na którym z dwóch jest on na zewnątrz (osąd fizyczny – perspektywa poznawcza).

Obie grupy z powodzeniem wykonały zadanie, ale dzieci z autyzmem wykazały mniejszą aktywność mózgu (badaną przy pomocy obrazowania MRI) w obszarach związanych z umiejętnościami społecznymi i językowymi w czasie ćwiczenia.

Pomimo tego, że język nie był wykorzystywany w czasie badania, u dzieci zdrowych językowe obszary mózgu były zaangażowane podczas podejmowania przez nie decyzji.

Zdaniem autorów wyniki potwierdzają hipotezę, że dzieci z autyzmem mogą rozpoznać nieodpowiednie społecznie zachowanie, ale mają trudności z wykorzystaniem języka mówionego, aby wyjaśnić, dlaczego za takie jest ono uważane. Sugerują one, że zmniejszone użycie języka może również utrudniać generalizację, uogólnianie przez nie przyswajanej wiedzy.

PloS ONE, 17 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 17 października 2012 r.

tutaj

Wczesna interwencja pomaga normalizować aktywność mózgu u 18-miesięcznych dzieci z autyzmem

Poprzednie badanie wykazało, że stosowanie modelu wczesnej interwencji behawioralnej Early Start Denver Model (ESDM) u dzieci z autyzmem powoduje wzrost możliwości umysłowych, zdolności językowych i społecznych oraz zachowań adaptacyjnych.

ESDM – to metoda, która łączy podejście oparte na zabawie relacyjnej z metodami uczenia na podstawie analizy behawioralnej.

Poniższe wyniki przedstawiają wtórny pomiar rezultatów tamtego badania.

48 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu w wieku 18-30 miesięcy było poddane terapii ESDM lub terapii zachowań społecznych przez dwa lata. Po interwencji (już w wieku 48-77 mies.) badano aktywność mózgu (EEG) podczas prezentacji twarzy oraz zabawek. Grupę kontrolną stanowiły dzieci zdrowe w podobnym wieku.

Typowe niemowlęta i małe dzieci wykazują zwiększoną aktywność mózgu podczas oglądania bodźców społecznych, podczas gdy dzieci z autyzmem – bodźców nie społecznych.

73 procent dzieci, które były poddane interwencji ESDM, wykazało większą aktywność mózgu podczas oglądania twarzy niż zabawek. Podobnie dzieci zdrowe (71 procent). Większość (64 procent) z adresatów terapii zachowań społecznych wykazała „autystyczny” wzorzec, czyli większą aktywność podczas oglądania przedmiotów niż twarzy. Tylko 5 procent przejawiało aktywność mózgu charakterystyczną dla typowo rozwijających się dzieci.

Ponadto, dzieci po ESDM prezentowały mniej problemów w zachowaniach społeczno-pragmatycznych oraz poprawę umiejętności w komunikacji społecznej (zdolność do inicjowania kontaktów, kontakt wzrokowy i naśladownictwo).

Po raz pierwszy wykazano, że wczesna interwencja behawioralna wpływa na zmiany w mózgu, co wiąże się z poprawą zachowań społecznych u małych dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Źródła:
Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, vol. 51 (11), listopad 2012 r. (on-line: 31 sierpnia 2012 r.)
tutaj
ScienceDaily, 26 października 2012 r.

tutaj

artykuł o wcześniejszych badaniach po polsku:

Interia.pl, 10 listopada 2010 r.

tutaj

Badania nad rolą czynników środowiskowych w autyzmie wciąż niedoceniane?

Taki jest wniosek przedstawiony przez Irvę Hertz-Picciotto (University of California, Davis) na międzynarodowym sympozjum w Toronto w ubiegłym tygodniu.

Finansowanie badań w dalszym ciągu koncentruje się na genetyce a wielu naukowców stara się znaleźć czynniki środowiskowe powiązane z nagłym wzrostem diagnoz autyzmu w ciągu ostatnich 20 lat. Prof. Hertz-Picciotto przez ostatnie 10 lat prowadziła w Kalifornii badania 1600 rodzin posiadających dzieci z autyzmem, z innymi zaburzeniami rozwojowymi oraz zdrowe.

Chociaż nie potwierdzono do tej pory ostatecznie żadnych środowiskowych przyczyn autyzmu, ona i jej zespół odkryli pewne ciekawe dane. Zespół badał m. in. materiał biologiczny dzieci – próbki włosów, krwi itp., oraz określał w wywiadach czynniki takie jak dieta i styl życia rodziny, a także stan zdrowia matki.

Jedna z analiz miała na celu sprawdzenie czy dzieci z autyzmem, w odróżnieniu od prawidłowo rozwijających się, mają wyższy poziom toksycznych metali ciężkich. Wygląda na to, że jest odwrotnie: zdrowe dzieci miały nieco wyższy poziom rtęci w organizmie. Jak się okazało, spożywały one większą ilość ryb.

Dzieci, które nie przyswajały prawidłowo kwasu foliowego, i których matki w ogóle nie przyjmowały go we wczesnym okresie ciąży, były siedem razy bardziej narażone na autyzm niż te, które miały dobrze uregulowane wchłanianie, i których matki przyjmowały kwas foliowy.

Mieszkanie w pobliżu autostrady było również skorelowane z większą częstotliwością występowania autyzmu (o podobnych badaniach pisałem w styczniu 2011).

Inne badania, prowadzone przez jednego z uczniów Hertz-Picciotto, pokazują ciekawe wnioski dot. sezonowości: jest mały, ale znaczący związek pomiędzy miesiącem poczęcia dziecka a ryzykiem wystąpienia autyzmu. W badanych przypadkach dzieci poczęte w grudniu, styczniu, lutym lub w marcu miały nieco wyższe ryzyko zachorowania na autyzm.

Ponad trzy i pół roku temu Hertz-Picciotto próbowała wyjaśnić ilościowy skok diagnoz autyzmu zmianami w kryteriach i innymi czynnikami, np. wiekiem matki. Opublikowała badania, w których stwierdza, że czynniki te mogą odpowiadać co najwyżej za połowę przypadków. Wtedy, w 2009 roku, powiedziała dobitnie, że nadszedł czas aby zacząć poszukiwać środowiskowych „winowajców” tego przyrostu.

Badania nad czynnikami środowiskowymi są jeszcze tak mało popularne, ponieważ dużo złego zrobiła kampania antyszczepionkowa po sfałszowanych, wg niej, badaniach pokazujących związek szczepionek z autyzmem.

Źródła:

thestar.com, 25 października 2012 r.

tutaj

badania wcześniejsze

Environmental Health News, 09 stycznia 2009 r.

tutaj

Zastosowanie kryteriów DSM-5 dla zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci z diagnozą całościowych zaburzeń rozwoju według DSM-IV

Zbliża się data (maj 2013) publikacji kryteriów diagnostycznych DSM-5. Nowa propozycja to jedna kategoria diagnostyczna – zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Najważniejsze zmiany to utworzenie dwóch zestawów cech podstawowych – zaburzenia komunikacji społecznej i interakcji społecznych oraz ograniczone i powtarzalne zachowania i zainteresowania. DSM-5 reorganizuje objawy w tych obszarach i rozbudowuje o preferencje sensoryczne i awersje. Ponadto nie będzie już wymagane stwierdzenie trudności związanych z autyzmem przed osiągnięciem trzeciego roku życia.

Rodzice nie powinni się martwić, że proponowane zmiany w kryteriach diagnostycznych i ponowna diagnoza autyzmu spowoduje wykluczenie ich dzieci ze specjalistycznej opieki psychiatrycznej i medycznej, twierdzi zespół naukowców z Weill Cornell Medical College (Cornell University, New York).

Krytycy DSM-5 obawiają się, że wśród wykluczonych szczególnie znajdą się dzieci z obecną diagnozą PPD-NOS i zespół Aspergera.

Największe, jak dotąd, i prawdopodobnie najbardziej rygorystyczne badania pokazują, że 91 procent z 4453 dzieci w próbce z diagnozą zaburzeń ze spektrum autyzmu na podstawie kryteriów wg DSM-IV, może otrzymać również diagnozę ASD przy użyciu DSM-5. W opinii autorów kryteria DSM-5 spowodowały zmniejszenie błędów klasyfikacji.

W badaniu wykorzystano trzy duże bazy danych zawierających informacje z różnych okresów życia. Jest to zgodne z nowymi kryteriami, które inaczej operacjonalizują objawy dla osób w różnym wieku.

Źródła:The American Journal of Psychiatry, vol. 169 (10)

01 października 2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 02 października 2012 r.

tutaj

Wrażliwość na pszenicę nie związana z celiakią – nowa jednostka chorobowa?

Badacze z Włoch postanowili potwierdzić przy pomocy markerów serologicznych i histologicznych istnienie wrażliwości na pszenicę (WS) jako odrębnej jednostki klinicznej.

Analizowano dokumentację osób, u których zdiagnozowano WS a prezentowały objawy zespołu jelita wrażliwego (IBS). Grupę kontrolną stanowili pacjenci z celiakią (CD) i pacjenci z IBS.

Wyłoniły się dwie grupy: pierwsza tylko z wrażliwością na pszenicę, druga z wieloraką nadwrażliwością pokarmową.

W całej grupie pacjentów z WS częściej, niż w grupie kontrolnej z IBS, występowała niedokrwistość, utrata masy ciała, nietolerancja pszenicy – zgłaszana z codziennego doświadczenia, zmiany atopowe i alergie pokarmowe w okresie niemowlęcym.

Ponadto grupa ta przejawiała częściej obecność przeciwciał IgG, jak i IgA przeciwko gliadynie. W ocenie cytometrycznej, występowała także podwyższona aktywacja (pobudzenie) bazofilów. Główną cechą histologiczną pacjentów z WS była infiltracja eozynofilami błony śluzowej okrężnicy i dwunastnicy.

Gliadyna to główny składnik białkowy w glutenowej frakcji pszenicy.

Bazofile – rodzaj białych krwinek odgrywających istotną rolę w reakcji alergicznej.

Eozynofile –inny rodzaj białych krwinek niszczących obce białka, np. alergenne.

Wyniki potwierdzają, że wrażliwość na pszenicę nie związana z celiakią może stanowić odrębną jednostkę chorobową. Autorzy sugerują ponadto istnienie dwóch odrębnych grup osób z tym zaburzeniem. Pierwsza wykazuje cechy bardziej podobne do celiakii, a druga bardziej zbliżone do alergii pokarmowych.

Źródło:

The American Journal of Gastroenterology, 24 lipca 2012 r. (on-line)

tutaj

Nie ma wystarczająco dokładnych badań dowodzących skuteczności metod terapii stosowanych u młodzieży i dorosłych z autyzmem

Naukowcy z Vanderbilt University w Nashville (USA) analizowali prowadzone od 1980 r. badania nad metodami pomocy autystycznym nastolatkom i młodym dorosłym (w wieku od 13 do 30 lat) z autyzmem. Skupili się na wsparciu zawodowym, a także postępowaniu medycznym, behawioralnym i edukacyjnym.

Niektóre dowody wskazują na poprawę umiejętności społecznych i wyników nauczania (słownictwo, czytanie), jednak miały one mały obszar obserwacji.

Ograniczona ilość badań potwierdza skuteczność interwencji medycznych. Za najbardziej spójne uznano wyniki pokazujące działanie leków psychotropowych w ograniczaniu trudnych zachowań takich jak drażliwość i agresja. Najważniejsze skutki uboczne leczenia to przyrost masy ciała i senność związana z obniżeniem aktywności OUN.

Niewiele dowodów pokazywało skuteczność interwencji zawodowych i w dodatku miały one istotne wady, co skutkowało niepewnością ich autorów co do ostatecznych wniosków.

Poszczególne wyniki sugerują, że programy zawodowe mogą zwiększyć szanse zatrudnienia dla niektórych osób, jednak zrozumienie ich korzyści jest utrudnione ze względu na słabą jakość istniejących badań.

Wyniki badań dotyczących obszaru wsparcia zawodowego jako momentu przejścia do dorosłości zostały opublikowane w osobnym artykule w czasopiśmie Pediatrics.

Coraz więcej osób z autyzmem rozpoczyna dorosłe życie i istnieje duże zapotrzebowanie na metody terapii, które stosowane w oparciu o solidne badania naukowe, pozwolą poprawić ich funkcjonowanie oraz jakość życia, powiedziała Julie Lounds Taylor z Vanderbilt University.

Źródła:

Pediatrics, 01 września 2012 r., vol 130 (3), on-line: 27.08.2012 r.

tutaj

ScienceDaily, 27 sierpnia 2012 r.

tutaj

Autyzm a czynniki żywieniowe wpływające na zdolność radzenia sobie organizmu z toksynami – nowe badania

Nowe badanie sugeruje, że epidemia autyzmu wśród dzieci w USA może być związana z typową amerykańską dietą. Okazuje się, że niedobory mineralne spowodowane przez czynniki żywieniowe (np. wysokocukrowy syrop kukurydziany - HFCS) mogą mieć potencjalny wpływ na to,  jak ludzki organizm uwalnia się od toksycznych substancji (np. pestycydów czy rtęci).

Główny autor badania, Renee Dufault (US Public Health Service), opracowała nowatorskie podejście o nazwie "macroepigenetics", które opisuje subtelne, uboczne efekty konsumpcji HFCS, jak również innych czynników dietetycznych na organizm człowieka i ich związek z chorobami przewlekłymi.

Używając tego modelu naukowcy mogą wziąć pod uwagę czynniki żywieniowe i środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne i obserwować, jak one między sobą współdziałają i przyczyniają się do rozwoju stanu zdrowia człowieka.

Autyzm i pokrewne zaburzenia spowodowane są poprzez nieprawidłowy rozwój mózgu. Jak więc czynniki środowiskowe i dietetyczne mogą wspólnie przyczyniać się do rozwoju tego zaburzenia?

Spożywanie HFCS wiąże się z utratą cynku. Jego niedobór ma negatywny wpływ na zdolność organizmu do wydalania metali ciężkich (np. arsenu, kadmu i rtęci). Udowodniono już ich negatywny wpływ na rozwój mózgu u małych dzieci. Podobnie rzecz ma się z wapniem. Jego utrata pogłębia negatywny wpływ ołowiu na płód oraz rozwój mózgu u małych dzieci. Ponadto niedobór wapnia może osłabiać zdolność organizmu do eliminowania związków fosforoorganicznych, które należą do grupy pestycydów. Wywierają one szczególnie toksyczny wpływ na młody, rozwijający się mózg.

Tak więc rozwój układu nerwowego może przebiegać niekorzystnie gdy ekspresja genów jest zmieniona przez dietetyczne czynniki transkrypcyjne lub też przez ekspozycję na toksyczne czynniki środowiskowe.

Wzorce ekspresji genów różnią się pod względem geograficznym pomiędzy populacjami oraz w samych populacjach. Istnieje regionalna specyfika interakcji geny-środowisko. Badanie to rzuca spojrzenie na współdziałanie kilku czynników, które mogłoby prowadzić do rozwoju autyzmu. Takie efekty epigenetyczne mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Źródło:

Clinical Epigenetics, vol. 4 (6), 10 kwietnia 2012 r.

tutaj

cały artykuł w .pdf

tutaj

Autyzm i epilepsja a leczenie dietą

Część osób z autyzmem cierpi również z powodu epilepsji. Spory, międzynarodowy zespół badaczy z University of California w San Diego oraz Yale University doszedł do wniosku (korzystając z techniki sekwencjonowania egzomu), że w pewnej formie autyzmu można interweniować poprzez dietetyczną suplementację.

Sekwencjonowanie egzomu – analogicznie do sekwencjonowania genomu jest to wyodrębnianie informacji zawartej w egzonach, które są odcinkami genów kodującymi sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka.

Istnieje mutacja genetyczna, która przyśpiesza metabolizm niektórych aminokwasów u osób z autyzmem i epilepsją. Chodzi o aminokwasy rozgałęzione BCAA (branched chain amino acids). Nie są one wytwarzane w organizmie w sposób naturalny, lecz muszą być dostarczane w diecie.

W okresach głodu ludzkość wytworzyła zdolność wyłączania ich metabolizmu, lecz mechanizm ten jest wadliwy u niektórych osób z autyzmem.

Komórki nerwowe dzieci z autyzmem, które miały mutację genu kodującego BCAA oraz padaczkę lub zaburzenia czynności fal mózgowych, zachowywały się prawidłowo w obecności BCAA. Ponadto w modelu zwierzęcym myszy z tą mutacją, analogicznym zachowaniem i atakami epilepsji leczone z pomocą suplementacji BCAA wykazywały poprawę neurobehawioralną.

Następnym krokiem powinny być badania sprawdzające czy taka suplementacja może zmniejszać objawy padaczki i/lub autyzmu u ludzi.

Źródła:

Science, 06 września 2012 r. (on-line)

tutaj

ScienceDaily, 06 września 2012 r.

tutaj